Нейротубулярная недостаточность является наиболее распространенным врожденным пороком развития нервной системы с частотой встречаемости от 1/1000 до 2/1000. Она серьезно влияет на качество жизни детей, часто с различной степенью паралича нижних конечностей, недержанием мочи и умственной отсталостью. Первый этап формирования нервной трубки, или формирование нейроэктодермы, является аномальным: эктодерма-нейроэктодерма не отделяется, а мезенхима не может мигрировать внутрь, в результате чего не формируются нормальные позвонки, хрящи, мышцы и структуры позвоночных связок, что проявляется на цефалическом конце как церебральная бифида и на каудальном конце как спина бифида. На третьей эмбриональной неделе, прежде чем примитивная нейральная эктодерма полностью срослась, от нее преждевременно отделяется прилегающая кожная эктодерма, в результате чего мезодермальная мезенхима мигрирует в незакрытую нервную трубку, предотвращая ее закрытие, и эта мезенхима индуцируется для образования жира дорсальным аспектом нейральной пластинки. Аномалии на втором этапе формирования нервной трубки: приводят к образованию оккультных spina bifida, таких как субдуральные липомы, дегенерация терминальных нитей, приводящая к эмболии спинного мозга, и сакрококцигеальные тератомы, последняя обусловлена персистенцией или аномальной дифференцировкой каудальных недифференцированных клеток, что является причиной того, что дефекты нервной трубки часто сочетаются с урогенитальными и аноректальными пороками развития.