Вопрос о том, приводят ли мутации в гене scn2a к патогенезу, не решен. Мутации в гене scn2a тесно связаны с развитием нервной системы. Мутации в гене scn2a могут задерживать инактивацию натриевых каналов, что приводит к устойчивому поступлению натрия в покое, хронической деполяризации мембранного потенциала и повышению возбудимости клеток, что в конечном итоге может привести к возникновению неврологических заболеваний, таких как эпилепсия, умственная отсталость, шизофрения, аутизм и др. В последние годы на основании клинических исследований была выяснена связь между типом мутации в гене scn2a и клиническим фенотипом. Мутации в гене scn2a приводят к изменению функционального состояния канала Nav1 2, что является важным фактором в развитии эпилепсии. Для подтверждения диагноза эпилепсии необходим комплексный анализ особенностей анамнеза, клинических симптомов, физикального обследования, вспомогательного обследования и другой информации.