С изменением спектра заболеваний генетические метаболические заболевания приобретают все большее значение в педиатрической медицине. Генетические нарушения обмена веществ часто приводят к мультисистемным повреждениям, с преобладанием неврологического поражения, и могут возникать от плода до взрослого возраста, у многих пациентов начиная с неонатального периода. Генетические нарушения обмена веществ — это собирательный термин для сотен врожденных дефектов метаболизма аминокислот, органических кислот, сахаров, жиров, гормонов и т.д. Хотя каждое заболевание встречается редко, совокупная распространенность значительна и чрезвычайно опасна из-за широкого спектра нарушений. В последние десятилетия с развитием биохимии и молекулярной биологии был достигнут большой прогресс в диагностике, лечении и профилактике всех типов нарушений. Большинство генетических нарушений обмена веществ являются моногенными, причем наиболее распространенным является аутосомно-рецессивное наследование, а некоторые из них — аутосомно-доминантное, компаньон х рецессивное или доминантное. Генетические мутации вызывают структурные или функциональные аномалии в соответствующих белках, приводящие к дефектам ферментов или аномальной функции клеточных мембран, что приводит к нарушению биохимического метаболизма организма, накоплению веществ-предшественников, выработке побочных метаболитов и снижению выработки физиологически активных веществ. Клинические проявления наследственных нарушений обмена веществ не являются специфическими, но следующие клинические проявления часто указывают на возможность наследственных нарушений обмена веществ: задержка, остановка или даже регресс интеллектуального или моторного развития. Непрекращающиеся судороги, эпилепсия. Аномалии психического развития (например, аутизм). Рецидивирующая рвота без видимых причин. Обострение после употребления определенных продуктов (например, мяса, яиц, молока).