Синдром Марфана может иметь три клинических проявления: во-первых, скелетно-мышечная система. В основном, конечности вытянуты, руки вытянуты плоско, расстояние между пальцами больше длины тела, руки свисают вниз мимо колен, верхняя часть тела длиннее нижней, может быть деформация головы, мало подкожного жира и неразвитые мышцы; связки, сухожилия и капсулы суставов вытянуты и вялы, суставы гиперэкстензии; иногда может быть воронкообразная грудь, куриная грудь и такие деформации, как кифоз и сколиоз позвоночника. II. Глаз. В основном вывих или подвывих хрусталика, высокая близорукость, катаракта, отслоение сетчатки, тремор радужки и т.д. В-третьих, сердечно-сосудистая система. Около 80% пациентов имеют врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, обычно это прогрессирующая дилатация аорты и неполное закрытие аортального клапана. Могут возникать аневризмы аортального синуса, разрывы аневризмы коарктации, пролапс митрального клапана, недостаточность закрытия митрального клапана, недостаточность закрытия трехстворчатого клапана и т.д.