Исследования этиологии и патогенеза, связанного с аутизмом, до сих пор остаются неясными. Важными факторами являются генетические факторы, особенно семейная родословная и генетические исследования, а также исследования в области молекулярной биологии, которые показывают, что аутизм тесно связан с генетикой, а наследственность достигает 80%-90%. Иммунологические исследования показали, что у детей с аутизмом есть отклонения в иммунной системе, особенно низкое количество лимфоцитов и низкое количество естественных клеток-киллеров, все это в определенной степени указывает на развитие аутизма. Факторы, неблагоприятные во время беременности матери, также оказывают важное влияние на развитие аутизма, особенно преклонный возраст матери, преклонный возраст отца во время беременности матери или наличие преждевременных родов во время беременности матери, вирусные инфекции, курение или использование определенных лекарств тесно связаны между собой. По данным нейробиохимических исследований, аутизм связан с уровнем 5-гидрокситриптамина. Примерно у трети детей-аутистов в крови повышен уровень 5-гидрокситриптамина, что не является определяющим фактором, но тесно связано с аутизмом.