Наследственная оптическая нейропатия Лебера — это офтальмологическое заболевание, при котором в первую очередь поражаются сетчатка и волокна макулярного тракта сосочков зрительного нерва, что приводит к дегенеративным изменениям зрительного нерва. Это распространенное слепое заболевание глаз, которое встречается у мужчин-подростков и сопровождается одновременной или последовательной потерей зрения на оба глаза. Заболевание наследуется по матрилинейной схеме, то есть болезнь может развиться у потомства матери, но не отца. Матрилинейное наследование, также известное как митохондриальное наследование, вызывается мутациями в митохондриальном гене и часто бывает нормальным при рождении, а прогрессирующая потеря зрения начинается в подростковом возрасте. Бывают также случаи внезапной потери зрения. Поэтому, если в семье выявлено более двух случаев заболевания, следует рассмотреть возможность ЛГОН. После развития ЛГОН эффективного клинического лечения не существует. Очень немногие пациенты могут частично восстановить зрение в течение болезни. В настоящее время основное лечение — симптоматическое. Пациентов в острой стадии часто лечат гормонами, а пациентов в хронической и атрофической стадиях можно лечить витаминами, коэнзимом Q, фолиевой кислотой или более витаминосодержащими овощами и фруктами и другими поддерживающими методами терапии. Раннее вмешательство особенно важно в связи с трудностями лечения ЛГОН. Для семей с высоким риском развития заболевания раннее выявление может быть достигнуто с помощью генетического тестирования, которое может предсказать риск развития заболевания у потомства и, таким образом, обеспечить раннюю профилактику и генетические рекомендации по браку и рождению детей для пациентов.