Неинвазивный ДНК-скрининг и амниоцентез имеют свои преимущества и недостатки. Диагностические спецификации, выпущенные Департаментом материнства и детства Комиссии по планированию здравоохранения, приводятся только для справки: 1. Значение риска < 1/350) у беременных женщин. (ii) Имеющие противопоказания к интервенционной пренатальной диагностике (преэклампсия, лихорадка, склонность к кровотечениям, неразрешенная инфекция и т.д.). (iii) Беременные женщины, которые на момент консультации находятся на сроке 20+6 недель беременности и пропустили оптимальное время для проведения серологического скрининга, или пропустили сроки плановой пренатальной диагностики, но нуждаются в снижении риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. 2. Группы предосторожности для неинвазивного ДНК пренатального скрининга: (i) Беременные женщины с высоким риском пренатального скрининга, женщины преклонного возраста с ожидаемым возрастом ≥ 35 лет, а также женщины с другими показаниями для прямой пренатальной диагностики. (ii) Беременные женщины с гестационным возрастом <12 недель. (iii) Беременные женщины с высокой массой тела (вес >100 кг). (iv) Беременные женщины, зачатые путем экстракорпорального оплодотворения — переноса эмбрионов (ЭКО-ЭТ). (v) Беременные женщины с беременностью двойней. (vi) Беременные женщины с комбинированными злокачественными новообразованиями. (a) Беременные женщины с историей родов хромосомно аномальных плодов, когда один из супругов имеет явную хромосомную аномалию. (ii) Беременные женщины, которые в течение одного года получали аллогенное переливание крови, трансплантацию, клеточную терапию или иммунотерапию, что может помешать результатам высокопроизводительного генетического секвенирования пренатального скрининга и диагностики. (iii) Плод с синдромом микроделеции микродупликации или другими хромосомными аномалиями, подозреваемыми при визуализации плода. (iv) Люди с высоким риском развития различных генетических заболеваний.