За обычным амниоцентезом следует сложная серия этапов, включающая культивирование, сбор, окрашивание и считывание амниотической жидкости для кариотипирования плода, что требует периода ожидания в несколько недель. Эти недели могут быть мучительными как для беременной женщины, так и для ее семьи, особенно по мере увеличения срока беременности и более выраженных движений плода, что усугубляет клиническую потребность в быстрой диагностике, поскольку через несколько недель возникает страх получить сообщение о том, что с плодом что-то не так и что необходимо вызвать роды. Для тревожных женщин старшего возраста, относящихся к группе высокого риска, может быть рассмотрена возможность проведения экспресс-диагностики, чтобы на ранней стадии узнать, нормален ли ребенок. Некоторые больницы могут использовать флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) для анализа клеток плода в амниотической жидкости на наличие наиболее распространенных хромосомных аномалий, используя ДНК-зонды, специфичные для хромосом 13, 18, 21, X и Y. Результаты обычно готовы через 2-3 дня и охватывают практически 95% распространенных хромосомных аномалий. При наличии двух хромосомных локусов количество хромосом в норме, а при наличии трех локусов, окрашенных на хромосоме 21, у плода, скорее всего, синдром Дауна (см. левую часть диаграммы ниже, с тремя красными локусами), что в сочетании с обычным кариотипированием (см. правую часть диаграммы ниже) может привести к раннему заключению.