Гепатомегалию можно заподозрить, если цианофорин меди в сыворотке крови составляет менее 200 мг/л, а если он менее 80 мг/л, то это является веским доказательством диагноза гепатомегалии. Гепатомегалия — это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором у пациентов наблюдается наследственное нарушение метаболизма меди. Поскольку аномальные отложения меди не могут быть выведены из организма, это приводит к отложению меди в печени и области базальных ганглиев. Нарушение ее функции приводит к циррозу печени, а также к дегенерации базальных ганглиев, приводящей к непроизвольным движениям. По сути, заболевание представляет собой метаболическое нарушение, симптомы которого характеризуются синдромом Паркинсона с дискинезией, причем у пациентов часто наблюдаются брадикинезия, торсионные спазмы и хореиформные движения. Заболевание обычно начинается у молодых людей с постепенным ухудшением симптомов. Лечение заключается в снижении потребления меди, которое может быть уменьшено с помощью хелатирующих препаратов, и увеличении ее выведения из организма. Диагностика основывается на анализе белка медной сини; нормальные значения составляют 200-500 мг/л, а у пациентов с гепатомегалией — менее 200 мг/л.