Нормальное значение медно-голубого белка в сыворотке крови составляет около 200-500 мг/л. Менее 80 мг/л является веским основанием для постановки диагноза гепатобластоидной ядерной дегенерации. Гепатомегалия является аутосомно-рецессивным нарушением метаболизма меди, и общие клинические проявления включают: 1. Нейропсихиатрические симптомы. Примерами могут служить хореиформные движения, тремор и брадикинезия. Психиатрические симптомы более очевидны и часто проявляются в виде потери концентрации внимания и памяти, умственной отсталости и эмоциональной нестабильности.2. Нарушение функции печени.3. Роговичное кольцо КФ, которое означает, что роговица может выглядеть как зеленовато-коричневое или темно-коричневое кольцо. Если диагноз гепатомегалии подтверждается, необходимо следующее лечение: 1. Диетотерапия. Избегать продуктов с высоким содержанием меди, таких как пшено, коричневый рис, гречка, фасоль, орехи, тыква, грибы, сушеные овощи, сухофрукты, крабы и панцири, рыба и креветки, печень и кровь животных, шоколад, какао и т.д. 2.Медикаментозное лечение. Можно принимать пеницилламин или димеркаптопропансульфоновую кислоту. 3.Симптоматическое лечение. Для пациентов с тремором можно использовать беназепам, для пациентов с миотонией и брадикинезией — препараты дофамина, для пациентов с выраженными психическими нарушениями — оланзапин и рисперидон.