В 1935 году Штейн и Левенталь определили четыре основных состояния — аменорею, гирсутизм, ожирение и бесплодие — как синдром Штейна-Левенталя. Клинический фенотип ПКОС разнообразен, а причина неясна, но ПКОС часто проявляет семейную кластеризацию, что позволяет предположить генетическую роль.