Диагностика этиологии повторного выкидыша является сложным вопросом, при этом хромосомные аномалии эмбриона являются более определенной причиной самопроизвольного выкидыша. Другие причины включают эндокринные факторы, такие как гипотиреоз, инсулинорезистентность, ожирение, гиперпролактинемия, фолликулярная дисплазия и лютеиновая недостаточность; аномальная морфология матки, но связь с выкидышем не всегда убедительна; аутоиммунитет и эмболия, которые являются дополнительными справочными диагнозами.
Диагностическая стратегия при повторном выкидыше
Самопроизвольный выкидыш — это душераздирающая тема, и самый распространенный вопрос, который задают пары при посещении клиники: «Из-за чего именно у меня случился выкидыш?». «Причина выкидыша — сперматозоид или яйцеклетка?». «Результаты наших анализов в норме, каков следующий шаг?». Перед лицом этих вопросов, на которые нет ответов, позвольте мне попытаться поговорить с вами о выкидыше.
Причины выкидыша сложны и неопределенны. В национальных и международных руководствах и консенсусах причины выкидыша в основном классифицируются как
(1) Генетические факторы
② Структурные факторы матки
③Эндокринные факторы
④Иммунные факторы
⑤ Склонность к тромбообразованию
(6) Инфекционные факторы и т.д.
Однако на самом деле, кроме хромосомных аномалий у пары или плода, другие причины часто трудно выявить, а данные клинических тестов не очень хороши, поэтому наши возможности по определению причины ограничены. Поэтому, основываясь на имеющейся литературе, наших знаниях о самопроизвольном аборте и опыте его ведения, мы предлагаем следующее консультативное заключение.
1. хромосомное обследование обоих супругов является первым шагом
Если один из партнеров является носителем реципрокной хромосомной транслокации или транслокации Рош, риск хромосомных аномалий плода выше, что может привести к бесплодию, повторным спонтанным абортам и рождению ребенка с аномальным IQ.
В некоторых парах хромосомные «аномалии» на самом деле являются полиморфными вариантами и не являются патологией. Обычно это инверсии между плечами хромосомы 9, крупные Y-хромосомы и увеличение числа хромосом в группе D/G.
2. Почему необходимо исследовать хромосомы ворсинок хориона при выкидыше
Некоторые врачи могут утверждать, что возникновение анеуплоидии при самопроизвольном выкидыше является случайным событием, и поскольку выкидыш уже произошел, проверка хромосом ворсин хориона не изменит исход выкидыша, поэтому в ней нет необходимости.
Частота анеуплоидии ворсин хориона при самопроизвольном выкидыше составляет около 50%, и с помощью результатов этого теста можно ответить по крайней мере на половину причин такого выкидыша. Без результатов анализа хорионической хромосомы врачи часто не могут ответить на вопросы о причине выкидыша.
Если хромосома ворсин хориона аномальна и встречается последовательно, это говорит о повышенном риске выкидыша из-за хромосомных аномалий у плода в следующей беременности, без особого тестирования на другие причины, и при необходимости может быть рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение третьего поколения (PGS); если тест на хромосому ворсин хориона имеет нормальный кариотип, что говорит о том, что причина данного выкидыша не связана с хромосомами, то необходимо рассмотреть возможность тестирования на другие причины.
3. Эндокринные причины также важны
Эндокринные причины, связанные с выкидышем, включают: гипотиреоз, резистентность к инсулину, ожирение, гиперпролактинемию, фолликулярную дисплазию и лютеиновую недостаточность. Поэтому скрининг на выявление причины повторного выкидыша включает эти показатели. Врач посоветует пациентке сбросить вес, наладить правильный образ жизни, скорректировать функцию щитовидной железы и уровень пролактина, а также способствовать овуляции и при необходимости поддержать лютеиновую фазу.
4. осмотр полости матки и морфологии эндометрия относительно прост
Ультразвуковое исследование полости матки и морфологии эндометрия может проводиться одновременно с циклом мониторинга овуляции. Относительно легко визуализировать пороки развития матки, эндометриальные спайки, внутриматочные полипы, фиброиды и т.д.
5. аутоиммунные и тромботические тенденции — дополнительные исследования
Если ни одна из перечисленных причин не выявляет отклонений, только тогда проводится дальнейшее исследование аутоиммунных и тромботических показателей, включая ряд аутоиммунных антител, коагуляционную функцию и другие элементы тромбофилии. Кроме подтверждения диагноза антифосфолипидного синдрома, такие тесты не обязательно являются убедительным диагностическим доказательством и могут быть направлены. Тесты на блокирующие антитела весьма спорны, тесты неточны и могут использоваться только в качестве справочной информации.
Самопроизвольный аборт — сложная проблема, и многие предполагаемые причины не всегда имеют диагностические доказательства. В отсутствие убедительных доказательств можно сделать только общие предположения о причине, проверить их и управлять ими. Некоторые пациенты могут пытаться зачать ребенка только в ожидании подходящего времени для зачатия или в ожидании появления доказательств диагностической этиологии.