Аминокислотная аурия (гипераминоацидурия) — это группа метаболических нарушений, характеризующихся избыточным выделением аминокислот с мочой и классифицируемых как преренальная, ренальная или смешанная. В настоящее время насчитывается более 100 генетических заболеваний, вызванных нарушениями метаболизма аминокислот. По мере развития методов биохимического тестирования будут появляться новые открытия. Мы можем рассмотреть их в соответствии с основными клиническими признаками. 1. Наследственная тирозинемия (1) Ее можно разделить на 3 типа. Проявления каждого типа различны. Примерно у половины детей наблюдается легкое или умеренное снижение умственных способностей, они могут демонстрировать самоповреждающее поведение и некоординированные движения тела, с более выраженными дефектами речи. Тип II часто ассоциируется со слезотечением, светобоязнью и покраснением глаз из-за эрозий роговицы в возрасте 1 года или около него, неоваскуляризацией и помутнением роговицы, кератозом ладоней и подошв рук, часто сопровождающимся повышенным потоотделением и болью, воспалительной реакцией из-за отложений кристаллического тирозина, а также узелками как причиной поражения роговицы. (2) При типе I могут наблюдаться признаки печеночной недостаточности, такие как гепатоспленомегалия или цирроз и асцит, и часто смерть наступает через один или несколько лет после начала заболевания. Тирозинемия в неонатальном периоде может привести к печеночной недостаточности и преждевременной смерти. Повышение уровня тирозина в крови и тирозина в моче является диагностическим, как и повышение уровня метионина (метионина) в крови и других аминокислот. Болезнь Хартнупа (1) Ребенок рождается нормальным, а симптомы развиваются в позднем младенчестве или раннем детстве. Характерным клиническим проявлением является периодическая красная чешуйчатая сыпь на лице, шее, руках и ногах, напоминающая пеллагру. (2) Может наблюдаться задержка роста, эпизодические расстройства личности, такие как перепады настроения, неспособность контролировать себя, психозы, галлюцинаторные психозы, эпизодическая мозжечковая атаксия (шаткость походки, интенционный тремор и дизартрия), иногда миоспазм, головокружение, нистагм, диплопия, эрозия роговицы, птоз и другие физические признаки. (3) Приступы могут быть спровоцированы воздействием солнца, эмоциями, стрессом и применением сульфонилмочевины и длятся около 2 недель, после чего наступает период приступов различной продолжительности. Частота приступов уменьшается по мере взросления ребенка, а у некоторых детей может наблюдаться легкое стойкое снижение умственных способностей.