Хромосомные аномалии плода — это аномалии в количестве и структуре хромосом, носителей генетического материала в клетках плода. Часто она проявляется как мультиорганная, мультисистемная аномалия, но существует множество хромосомных аномалий, которые не показывают никаких морфологических или структурных отклонений у плода. Диагноз аномалий хромосомного числа и структуры ставится с помощью взятия проб ворсин хориона, амниоцентеза, пункции пупочного сосуда и биопсии плода для получения культур клеток плода для анализа кариотипа. Структура и количество хромосом плода не могут быть непосредственно наблюдены с помощью ультразвука. Однако развитие генетической сонографии за последние 10 лет позволило накопить богатый клинический опыт и данные тестирования благодаря тщательным и систематическим исследованиям плода. Это сделало возможным пренатальный скрининг на хромосомные аномалии, который привлекает все большее внимание клиницистов и играет беспрецедентную роль в евгенике человеческой жизни. Чем больше количество аномалий плода, выявленных при дородовом ультразвуковом исследовании, тем выше вероятность хромосомных аномалий. Это означает, что риск хромосомных аномалий возрастает с увеличением количества аномалий, выявленных при ультразвуковом исследовании. Если при дородовом УЗИ обнаружен порок развития плода, плод должен быть тщательно и всесторонне обследован. Вероятность хромосомных аномалий значительно возрастает, если обнаружены другие пороки развития в сочетании. При определенной хромосомной аномалии могут наблюдаться различные типы структурных пороков развития плода. Каждый конкретный тип хромосомной аномалии имеет свой специфический спектр отклонений. Примеры: расщелина губы и неба, косолапость, расщелина живота, атрезия тощей кишки, непроходимость толстого кишечника, односторонняя множественная кистозная дисплазия почек, кисты брыжейки, гемивертебральные мальформации, кистозная аденома легкого и расщелина мозга. При определенных пороках развития риск хромосомных пороков может быть противоположен тяжести конкретного порока. То есть, чем меньше тяжесть порока, тем выше риск хромосомных пороков у плода, тогда как чем больше тяжесть порока, тем меньше риск хромосомных пороков у плода. Примеры: выпячивание пуповины, расширенные желудочки, расширенные почечные лоханки, избыток амниотической жидкости, внутриутробная задержка роста плода и т.д. В целом, когда ультразвуковое исследование предполагает наличие определенной аномалии, особенно если существует большое подозрение на другие структурные пороки развития, связанные с хромосомными аномалиями, специалист должен тщательно обследовать плод на наличие всех аномалий. Эксперт должен внимательно осмотреть все структуры плода, чтобы своевременно выявить возможные структурные аномалии плода. Однако ультразвуковое исследование имеет свои ограничения и сильно зависит от положения плода. Поэтому после обнаружения аномалии требуется междисциплинарный подход, при котором полученная информация подтверждает друг друга, чтобы поставить научный и обоснованный диагноз. Это единственный способ достичь цели евгеники.