Преимущества и недостатки скрининга синдрома Дауна: 1. Преимущества: доступность (несколько сотен долларов), неинвазивность (необходима только венозная кровь). 2. Недостатки: низкая частота и точность выявления (даже самый комплексный комбинированный скрининг на ранних и средних сроках может выявить только 80-90% детей), высокая частота ложноположительных результатов (значительная часть детей с высоким риском развития синдрома Дауна скринингом не диагностируется). Преимущества и недостатки неинвазивного НДА: 1. Преимущества: неинвазивность (требуется только венозная кровь), высокая частота выявления (можно выявить 99% детей), низкая частота ложноположительных результатов (очень мало детей с высоким риском НДА не диагностируются). 2. недостатки: высокая стоимость (от 2000 до 3000 по всей стране), узкий диапазон выявления (в настоящее время высокая точность для трисомии 21, 18 и 13, немного ниже точность для половых хромосом, и ограниченная точность для других хромосом (другие хромосомные аномалии часто проявляются как высокий риск при скрининге Дауна). (Однако неинвазивное тестирование охватывает распространенные нарушения хромосомной анеуплоидии). Преимущества и недостатки амниоцентеза: 1. Преимущества: можно обнаружить сразу 46 хромосом, причем не только числовые, но и структурные аномалии >10M. Кроме того, можно проводить генные чипы и выявлять заболевания одного гена. Это один из наиболее широко опробованных и точных методов пренатальной диагностики. 2. недостатки: существуют определенные риски (частота выкидышей 0,5-1%). В очень редких случаях культура клеток может не получиться и потребуются другие тесты или повторная пункция.