А. Дефицит гонадотропинов (синдром Каллманна) Синдром Каллманна — редкое генетическое заболевание с семейным и диссеминированным началом. Это Х-сцепленное заболевание является следствием единственного варианта гена (область Xp22.3, названного KALIG-1). Основным признаком синдрома Каллманна является задержка полового созревания, а дифференциальный диагноз также включает задержку полового созревания. Яички пациента были крайне атрофичны (<50px), а биопсия показала остановку развития половых клеток и гипоплазию мезенхимальных клеток. Гормональное тестирование показало низкий уровень lh, fsh и тестостерона в крови. Пациент может быть фертильным, если стимулировать сперматогенез препаратами fsh и lh. Андрогенез у данного пациента может быть достигнут с помощью дополнительного тестостерона или хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Б. Только дефицит ЛГ (репродуктивный анорхизм) Это редкое состояние обусловлено частичным дефицитом гонадотропинов. ЛГ достаточно для стимуляции синтеза тестостерона и сперматогенеза, но тестостерона недостаточно для андрогенизации пациента. Клинические проявления включают анэнцефалоподобные признаки, различную степень андрогенизации и феминизацию мужской груди. У пациента нормальный объем яичек, но низкая плотность сперматозоидов. Плазменный ФСГ в норме, а ЛГ и тестостерон находятся на низких нормальных значениях. C. Простой дефицит ФСГ Заболевание встречается крайне редко. Гипофиз выделяет недостаточное количество ФСГ, но ЛГ в норме, и поэтому у пациента наблюдается нормальный андрогенез. Объем яичек, уровень ЛГ и тестостерона в крови нормальные. Уровень ФСГ в крови низкий и не отвечает на стимуляцию ГнРГ. Клиническая картина - азооспермия или крайняя степень олигоспермии.