Первичная цилиарная дискинезия — это расстройство, вызванное дефектами в структуре ресничек, аутосомно-незаметное заболевание, частота которого за рубежом составляет примерно 1:30 000-1:60 000. Отчет. У пациентки, 15-летней девочки, в течение нескольких лет наблюдался периодический кашель, мокрота и хрипы. В анамнезе у нее был рецидивирующий средний отит в младенчестве и хронический синусит и астма. КТ грудной клетки показала двусторонний бронхоэктаз нижней доли в сочетании с солидным воздушным пространством в средней доле правого легкого. Физикальное обследование: жизненные показатели были в норме, развитие хорошее, в обоих легких выслушивались хрипы. Данный случай характеризуется хрипами, рецидивирующими легочными инфекциями и бронхоэктазами и должен быть дифференцирован от: муковисцидоза, иммунодефицита, дефицита комплемента, аллергического бронхолегочного аспергиллеза, болезни альфа-1-антитрипсина, повторной аспирационной пневмонии, раздражения инородным телом, карциноида бронхов, пневмонии правой средней доли, неконтролируемой астмы и первичной цилиарной дискинезии. Проводимые тесты: диагностический потовый тест, генетический анализ на легочный муковисцидоз, анализ на иммуноглобулины, титры IgG до и после использования антигена Streptococcus pneumoniae и столбнячного токсина, уровень комплемента, гематология, типирование лимфоцитов, функция легких, уровень альфа1-антитрипсина, кожный тест на аллергены, бариевая эзофагограмма, радионуклидная визуализация опорожнения желудка, фиброоптическая бронхоскопия, оценка структуры ресничек и/или генетическое тестирование. генетическое тестирование. Положительные результаты: мутация гена C.48+2dupT; NO-тест в выдыхаемом воздухе <5ppb. Окончательный диагноз: первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) 1. Название В 1933 году Картагенер сообщил о группе случаев с клинической триадой (синусит, бронхоэктазы, висцеральная инверсия), позже названной синдромом Картагенера. Афцелиус и др. обнаружили ультраструктурные дефекты ресничек при этом заболевании при электронной микроскопии. Последующие исследования показали, что у большинства пациентов наблюдались ригидность ресничек, некоординация и/или неэффективные колебания ресничек, и в итоге заболевание было названо первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Заболевание является аутосомным и невидимым. Существуют первичные и вторичные формы ПЦД, причем вторичные формы вызываются аномалиями цилиарного тела, такими как инфекции и хронические воспалительные заболевания. Клинические проявления ПЦД могут варьироваться в зависимости от возраста (см. таблицу 1). У большинства пациентов с ПКД функция легких нормальная, с постепенным снижением с течением времени, а аномалии визуализации при ПКД включают перибронхиальное утолщение, ателектаз и бронхоэктазы. ПКД обычно накапливается в нижних и редко в верхних долях легких. Инфекция дыхательных путей при ПХД может проявляться рано и является основной причиной заболеваемости и смертности при ПХД. Часто встречаются инфекции, вызванные Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus и Cataplasma. Пожилые люди с комплексным заболеванием легких чаще инфицируются Pseudomonas aeruginosa и нетуберкулезными микобактериями. 3. Диагностика PCD основана на клинической картине в сочетании с ультраструктурным тестированием ресничек и тестированием на соответствующий вариант гена, кодирующего белок ресничек. Методы, используемые для диагностики, еще не получили широкого распространения и должны проводиться в крупной клинике. Первоначальный скрининг на PCD может быть проведен с помощью назального NO-теста и теста на сахарин, который не используется для диагностики PCD, поскольку уровень NO в выдыхаемом воздухе обычно ниже, чем при других заболеваниях легких, и может быть исключен при нормальном или высоком уровне NO в выдыхаемом воздухе. Тест на сахарин используется для оценки мукоцилиарной функции. Этот тест проводится путем помещения сахарина в нижнюю турбину пациента и проверки времени от помещения до ощущения сладости. У нормальных людей сладость сахарина ощущается в течение 15 минут, в то время как у пациентов с PCD она обычно ощущается через 1 час после помещения. Этот тест сложнее и менее выполним у детей, поэтому большинство исследовательских центров от него отказались. Электронная микроскопия ультраструктурных дефектов ресничек, традиционно считавшаяся "золотым стандартом" диагностики ПЦД, больше не используется самостоятельно. Это связано с тем, что до 30% пациентов с ПЦД имеют нормальные результаты обследования. Наиболее распространенными структурными дефектами ресничек являются потеря ресничек и укорочение эктодермального белкового плеча. У пациентов с подозрением на ПЦД с нормальной структурой ресничек для постановки диагноза требуется сочетание генетических тестов. Считается, что соответствующими генами являются DNAI 1, DNAI 2, DNAH 5, DNAH 11 и TXNOC3. 4. Лечение PCD В настоящее время не существует лекарственных препаратов для лечения PCD или лечения цилиарной дискинезии. Имеющиеся методы лечения являются в основном симптоматическими: способствуют отхождению мокроты, лечат инфекции, поддерживают или улучшают функцию легких и предотвращают хроническое повреждение легких. Предполагается, что рекомбинантная человеческая дезоксирибонуклеаза и гипертонический физиологический раствор могут помочь в отхождении мокроты. Вакцинация против гриппа и Streptococcus pneumoniae рекомендуется пациентам с рецидивирующими инфекциями. Бронхолитики и ингаляционные глюкокортикоиды могут использоваться у пациентов с обструкцией дыхательных путей. Использование макролидов, таких как азитромицин, также может помочь улучшить местное воспаление. Для укрепления организма следует также выполнять физические упражнения.