Аномалии в морфологической структуре или количестве хромосом называются хромосомными аномалиями, а заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, — хромосомными нарушениями. Выявлено более 100 типов хромосомных нарушений, которые часто могут быть причиной выкидыша, врожденной тупости, врожденных множественных пороков развития и т.д. При раннем самопроизвольном аборте от 50% до 60% вызваны хромосомными аномалиями. В парах с нарушениями репродуктивной функции, такими как бесплодие, множественные выкидыши и пороки развития, не менее 7-10% являются носителями хромосомных аномалий, которые часто не вызывают заболевания, но могут привести к бесплодию, выкидышам и порокам развития из-за хромосомных аномалий в половых клетках. Во-вторых, у женщин часто встречаются аномалии вторичных половых признаков, такие как первичная аменорея, дисгенезия гонад, низкий рост, локтевой эктропион, щитовидная грудь, легкая умственная отсталость, малое количество или отсутствие лобковых и подмышечных волос, низкая задняя линия волос и бесплодие. Раннее выявление этих аномалий и соответствующее лечение могут привести к некоторому улучшению вторичных половых признаков. Для пациентов с неоднозначной дифференциацией наружных половых органов и трудностями в правильном определении пола на основании внешнего вида гениталий, исследование половых хромосом может помочь поставить четкий диагноз. Дети с врожденным полиморфизмом и умственной отсталостью и их родители Общие клинические признаки полиморфизма и умственной отсталости включают: маленькую голову, большое расстояние между глазами, низкое расположение ушей, короткую шею, расщелину неба, гипо- или гипермиотонию, эпилепсию, сквозную ладонь, анальную атрезию, низкий рост, маленькие глазные щели, стойкую неонатальную желтуху с выраженным цианозом, пороки сердца, пороки почек, дефекты радужки или сетчатки. Хромосомное исследование может выявить такие аномалии, как трисомия 21 и катаральный синдром. Некоторые мужчины высокого роста, агрессивного поведения могут иметь аномалии половой хромосомы. Заболеваемость обычно составляет 1/750 мужского населения. Большинство пациентов имеют нормальный фенотип, т.е. они здоровы и часто фертильны. Мужчины, имеющие стройное телосложение, стройные конечности, маленький половой член, недоразвитые яички и отсутствие сперматозоидов в сперме, иногда с психическими аномалиями, должны быть обследованы с помощью хромосомного анализа на предмет наличия у них синдрома Крейтцфельдта-Якоба, частота которого составляет 1/800 у мужчин в целом и 1 у мужчин с психическими отклонениями. Люди, подвергшиеся воздействию токсичных и вредных веществ Воздействие радиации, химических веществ и вирусов на работе и в жизни может вызвать поломку хромосом, при этом исходные фрагменты после поломки не соединяются в исходное положение, что приводит к различным структурным аномалиям хромосом. Опухоли. Если аберрации возникают в половых клетках, генетические последствия могут отразиться на потомстве и привести к выкидышам, мертворождениям и деформации детей. Добрачные обследования могут выявить носителей аномальных хромосом с нормальным фенотипом, которые склонны к выкидышам, аномалиям и мертворождениям, а слепой контроль рождаемости может привести к увеличению рождаемости детей с пороками развития. Поэтому добрачные обследования имеют большое значение для евгеники.