Карликовость определяется как состояние, при котором рост более чем на 30% ниже стандартного роста для детей той же расы, возраста и пола, или у взрослых — 120 см или меньше, и в основном вызвана недостатком выработки гормона роста, что приводит к задержке физического развития. В большинстве случаев карликовость является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием неизвестного происхождения, которое встречается в семьях, а в некоторых случаях вызвана гипоталамо-гипофизарными нарушениями, которые приводят к недостаточной выработке гормона роста. IQ человека с карликовостью обычно нормальный. Вторичный дефицит гормона роста, вызванный гипоталамо-гипофизарными нарушениями, можно лечить с помощью заместительной терапии гормоном роста.