I. Подковообразная инверсионная стопа Определение: Подковообразная инверсионная стопа — это ладонная поверхность стопы от лодыжки, отклоненная от средней линии, повернутая кнутри и фиксированная в таком положении. Диагностические моменты: 1. Это наиболее распространенная врожденная деформация стопы. Частота встречаемости составляет примерно 1:250-1000, односторонняя несколько чаще, чем двусторонняя, и в два раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. 2, На внутриутробной ультразвуковой сонограмме видны обе икры и стопа при продольном положении икры. Цзян Сяоцин, отделение акушерства и гинекологии, Больница матери и ребенка Цзянсу, провинция Цзянсу, Китай. 3. Клинические проявления включают поворот и втягивание внутрь передней части стопы, высокий свод средней части стопы и поворот внутрь задней части стопы в форме подковы, а в тяжелых случаях пятка стопы становится маленькой и над ней появляется кожная складка. 4.Возможно сочетание с внутренней ротацией большеберцовой кости и атрофией трицепса икроножной мышцы. 5. Наиболее часто встречается при некоторых синдромах, таких как трисомия 18 и дискинетические аномалии плода. Описание основных моментов: 1. Передняя часть стопы вывернута, средняя часть стопы сильно выгнута, задняя часть стопы вывернута в подкову, в тяжелых случаях пятка становится маленькой и над ней появляется кожная складка. 2. 2, может сочетаться с внутренней ротацией большеберцовой кости и атрофией трицепса икроножной мышцы. Требования: 1. Ортопантомограмма: полный вид живота и обеих нижних конечностей. 2. 2. Латеральная пленка: полный вид одной стопы. Определение: один или несколько дополнительных пальцев (ног) или пальцеподобных выростов на руках или ногах. Диагностический момент: 1. Может быть односторонним или двусторонним. По месту локализации подразделяется на преаксиальный тип (лучевой или большеберцовый) и постаксиальный (локтевой или малоберцовый), чаще встречается постаксиальный тип. Постаксиальный тип встречается чаще. Может сочетаться с синдактилией или одновременным переломом пальцев рук (ног). 2.Односторонняя полидактилия в большинстве случаев является аутосомно-доминантной и может быть одним из симптомов многих синдромов, например трисомии 13. 3, клинически подразделяется на: ① простые мягкие ткани, с кольцевидным углублением или без него, соединенные с окружающими тканями; ② полная форма пальцев рук (ног), часто только одна или две костяшки, может быть с ладонной (плюсневой) костью составляет сустав или листовидное костное соединение; ③ больше остальных пальцев рук (ног), внешний вид почти нормальный, есть ногти на пальцах рук (ног), и есть некоторое развитие плохой ладонной (плюсневой) кости. Иногда размеры добавочных и нормальных пальцев (ногтей) одинаковы, поэтому их трудно отличить по внешнему виду, при этом добавочные пальцы (ноги) могут быть меньше, также могут формироваться ветвистые пальцы (ноги). 4, легко диагностируется клинически, внутриутробное УЗИ может показать один или несколько дополнительных пальцев (ног) на руке или ноге, а рентгеновское исследование может уточнить костно-суставные аномалии. Описание: 1, простые мягкие ткани, с кольцевидным углублением или без него, соединенные с окружающими тканями; 2, более полный вид пальцев (ног), часто только одна или две фаланги, и может представлять собой сустав с ладонной (плюсневой) костью или облиственное костное соединение; 3, дополнительные пальцы (ноги), вид почти нормальный, с ногтями, и есть определенная степень слабо развитой пястной (плюсневой) кости. Дополнительные и нормальные пальцы иногда имеют одинаковый размер, что трудно отличить по внешнему виду, кроме того, дополнительные пальцы могут быть меньшего размера, а также могут образовывать разветвленные пальцы (ногти). Требования к фотосъемке: 1. Ортопантомограмма: одностороннее или двустороннее разворачивание кисти или стопы полидактилии (пальцев), подлежащей фотосъемке. 2. Определение третьего и пальца (пальцев ног): пальцы (пальцы ног) и пальцы (пальцы ног) между избытком кожи, соединенные с кожей, мягкими тканями или костной тканью, соединенные с общим. Диагностические точки: 1, распространено во 2-м и 3-м пальцах. 2, Клинические проявления: мягкие ткани и пальцы рук (ног), светлые, только тонкий слой кожи; более серьезные, когда больше пальцев рук (ног) кожа или подкожная мягкая ткань соединены, а ногти пальцев рук (ног) разделены; в тяжелых случаях пальцы рук (ног) объединены, а некоторые костные сегменты неполные и суставная деформация, или концы костей пальцев рук (ног) и ногтей сросшиеся. При внутриутробном ультразвуковом исследовании можно определить возможность разделения пальцев при разгибании кисти во время движения плода, но иногда по результатам УЗИ диагноз поставить не удается. Рентгенологическое исследование может выявить деформацию костей. 4. Часто встречается семейный анамнез этого заболевания, которое является аутосомно-доминантным. Описание ключевых моментов: 1, мягкие ткани и пальцы рук (ног), светлые только тонкий слой кожи перепончатой; 2, более серьезно, когда несколько пальцев рук (ног) кожа или подкожные мягкие ткани, связанные с пальцами рук (ног) ногтей отделены; 3, тяжелые случаи пальцы рук (ног) объединены, некоторые из костных суставов неполные и суставные деформации, или конец суставов пальцев рук (ног) кости и ногти сливаются. Требования: Ортопантомограмма: односторонний или двусторонний снимок кисти или стопы с пальцами (ногами). Укорочение конечности Определение: также известно как потеря конечности. Одна или несколько конечностей полностью или частично отсутствуют или сильно гипопластичны. Диагностические точки: деформации различаются по степени тяжести и могут затрагивать одну, две или четыре конечности. 1, латеральная потеря конечности: также известна как ампутационная деформация. Дистальный конец конечности полностью или частично отсутствует, а проксимальный конец в основном нормальный. По месту возникновения делятся на: полное или частичное отсутствие верхней части руки (бедра), предплечья (икры), запястья (предплюсны), пястной кости (плюсны) и пальцев рук (ног). Отсутствующие пальцы рук (ног) относятся к этой категории. Продольная потеря конечности: продольный столб длинных костей со стороны лучевой (большеберцовой) или локтевой (малоберцовой) костей конечности частично или полностью отсутствует или сильно недоразвит, либо отсутствует центральный продольный столб кисти (стопы), образуя раздвоенную кисть (стопу). Наиболее часто встречается гипоплазия или агенезия лучевой кости, часто сопровождающаяся агенезией большого пальца. 3, промежуточная недостаточность конечностей: также известна как «деформация тюленя». Дистальный конец конечности в основном нормальный, средняя длинная кость отсутствует, кисть (стопа) часто деформирована. По клинической картине можно разделить на: ① полное отсутствие кисти (стопы), полностью отсутствует верхняя часть плеча (бедра), предплечье (икра), кисть (или стопа) непосредственно прикреплена к туловищу; ② проксимальное отсутствие кисти (стопы), отсутствует верхняя часть плеча (бедра), предплечье (икра) непосредственно прикреплено к туловищу; ③ дистальное отсутствие кисти (стопы), отсутствует предплечье (икра), кисть (стопа) непосредственно прикреплена к верхнему концу плеча (бедра). 4.Смешанный тип: одновременное наличие вышеуказанных типов деформаций. 5. Потеря конечности может существовать самостоятельно или быть одним из проявлений некоторых синдромов. Оно связано с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным наследованием и воздействием некоторых лекарственных препаратов в ранние сроки беременности. Описание основных моментов: 1. Латеральная потеря конечности: полностью или частично отсутствует дистальный отдел конечности, проксимальный отдел в основном нормальный. Это может быть подразделено на: полное или частичное отсутствие верхней части руки (бедра), предплечья (икры), запястья (предплюсны), ладони (плюсны), пальцев рук (ног). Отсутствие пальцев рук (ног) относится к этой категории. 2, продольная недостаточность конечностей: продольный столб длинных костей лучевой (большеберцовой) или локтевой (малоберцовой) стороны конечности частично или полностью отсутствует или сильно недоразвит, либо отсутствует центральный продольный столб кисти (стопы), образуя раздвоенную кисть (стопу), часто сопровождающуюся недостаточностью большого пальца. 3, недостаток промежуточной конечности: также известен как «деформация печати». Дистальный конец конечности в основном нормальный, средняя длинная кость отсутствует, кисть (стопа) часто деформирована. Можно разделить на: ① полное отсутствие кисти (стопы), вся верхняя часть руки (бедра), предплечье (икра) полностью отсутствуют, кисть (или стопа) непосредственно прикреплена к туловищу; ② проксимальное отсутствие кисти (стопы), верхняя часть руки (бедра) отсутствует, предплечье (икра) непосредственно прикреплено к туловищу; ③ дистальное отсутствие кисти (стопы), предплечье (икра) отсутствует, кисть (стопа) непосредственно прикреплена к верхнему концу руки (бедра). 4.Смешанный тип: одновременное наличие вышеперечисленных типов деформации. Требования к съемке: 1. Ортопантомограммы: включают снимки всего тела и частичные снимки укороченной конечности. 2. Латеральная пленка: локальные снимки укорочения конечности. Диафрагмальная грыжа Определение: это попадание содержимого брюшной полости в грудную полость через расщелину или дефект диафрагмы. Заболеваемость новорожденных от 1:2000 до 1:3000. Диагностические моменты: 1. Диафрагмальные дефекты развития, в зависимости от их расположения, подразделяются на заднебоковые грыжи грудного и брюшного отделов, парастернальные грыжи, диафрагмальные выпячивания и грыжи пищеводного отверстия, из которых наиболее часто встречается левосторонняя грыжа грудного и брюшного отделов. 2. Грыжа желудка, кишечника и селезенки в грудную полость, что может сопровождаться дисплазией одного или обоих легких, а также экструзией сердца в правую грудную полость. 3. Внутриутробная ультразвуковая диагностика: (1) На сонограмме видны окклюзионные образования в грудной полости, которые чаще встречаются с левой стороны. (2) В грудную полость попадает большое количество органов брюшной полости, окружность живота может быть уменьшена. (3) Сильное смещение плода в средостение может привести к отеку плода. (4) Данное заболевание следует отличать от других кистозных поражений грудной клетки. 4, На фронтальной рентгенограмме торакоабдоминальной области можно увидеть исчезновение левой диафрагмальной тени, грудную полость с кишечными трубками и желудочными пузырьками и т.д. 5, Прогноз зависит от времени образования диафрагмальной грыжи, объема грыжи органов в грудную полость, степени легочной недостаточности и сочетания пороков развития. Описание основных моментов: 1. Новорожденный плоский, родился с «лодочкообразным животом», одышкой, гематомой. 2. Рентгенограмма грудной клетки и брюшной полости спереди и сбоку. На рентгенограмме грудной клетки и брюшной полости выявлено исчезновение левой диафрагмы, наличие в грудной полости кишечника и желудочных пузырьков. При правосторонней торакоабдоминальной хиатальной грыже печень и др. попадают в правую грудную полость, что также может вызывать вышеперечисленные симптомы. Требования: Ортопантомограмма: фотография всего тела новорожденного. V. Пупочное выпячивание Определение: дефект по средней линии брюшной стенки, включающий мышцы, фасции и кожу, при котором содержимое брюшной полости выпячивается в пуповину, а поверхность покрыта брюшиной и амниотической оболочкой. Частота встречаемости от 1:4000 до 1:5800. Диагностические моменты: 1, в зависимости от диаметра пупочного дефекта брюшной стенки <2,5 см, 2,5-5,0 см или >5 см подразделяется на тип Ⅰ, Ⅱ и Ⅲ. 2, при рождении можно увидеть по средней линии пуповины. 2.При рождении в мышцах и коже вокруг пуповины по средней линии видны дефекты, в результате чего брюшина и органы брюшной полости через дефекты выходят из тела, поверхность грыжи покрыта внутренней брюшиной и наружным слоем амниотической оболочки, состоящей из полупрозрачной капсульной мембраны, органы брюшной полости (кишечник, трубы, печень и др.) видны через пленку, поэтому ее называют «стеклянной брюшиной». Тонкая капсула легко разрывается после рождения, поэтому ее следует дифференцировать с деформацией расщелины живота, при которой пуповина впадает в брюшную стенку нормальным образом. При внутриутробном ультразвуковом исследовании в передней брюшной стенке обнаруживается образование, содержащее простые кишечные трубки или простые печеночные эхосигналы. 5. Расширение пуповины может встречаться самостоятельно или быть одним из проявлений некоторых синдромов, таких как синдром расширения пуповины-гигантского языка-гигантского тела (синдром Бека-Видманна, синдром ЭМГ), синдром 13-трисомии. 6, В некоторых случаях в крови матери повышено значение АФП. Описание основных моментов: 1. У новорожденного по средней линии пуповины вокруг дефекта мышц и кожи образуется дефект брюшины и органов брюшной полости, в результате чего брюшина и органы брюшной полости через дефект выпячиваются из тела, поверхность грыжи покрыта внутренней брюшиной и наружным слоем амниотической оболочки, состоящей из полупрозрачной капсульной мембраны, органы брюшной полости (кишечные трубки, печень и др.) можно увидеть через пленку. 2. тонкая мембрана мешка легко разрывается после рождения, ее следует дифференцировать и диагностировать с деформацией расщелины живота, при которой пуповина впадает в брюшную стенку на обычном месте. Требования к съемке: 1. Ортопантомограмма: все тело новорожденного фотографируют во фронтальной проекции, стараясь не нарушить мембрану мешка, акцентируя внимание на корне пуповины и содержимом грыжевого мешка на снимке. 2. 2, боковая съемка: акцент на корень пуповины и содержимое грыжевого мешка на снимке. VI. Хиатус абдоминис Определение: представляет собой полнослойный дефект брюшной стенки рядом с пуповиной, сопровождающийся выпячиванием брюшных внутренностей. Частота встречаемости составляет от 1:10 000 до 1:150 000. Диагностические моменты: 1. Большинство из них диссеминированные, и лишь немногие имеют хромосомные аномалии. 2. 2. Отсутствует весь слой брюшной стенки рядом с пуповиной, пуповина в месте ее прикрепления к брюшной стенке нормальна, дефект располагается в основном с правой стороны, дефект, как правило, небольшой, в основном в пределах 2-4 см. Продольный дефект брюшной стенки со стороны нормального пупочного канатика, через который выпячиваются желудок, толстый и тонкий кишечник, иногда мочевой пузырь или матка, при этом грыжевой мешок не прикрыт, печень не выпячивается. Выпячивающаяся кишечная стенка гипертрофирована, отечна, спаечна, кишечная трубка багрового цвета, перистальтика кишечника отсутствует, в ряде случаев кишечная трубка некротизирована. Часто сочетается с мальротацией кишечника, атрезией и другими пороками развития. 4, при внутриутробном УЗИ часто обнаруживается дефект корня пуповины правой брюшной стенки, щель небольшая, выпячивающийся материал в основном представляет собой кишечные трубки, служебная полость может быть слабо расширена. При выпячивании большого количества кишечных трубок окружность живота плода может уменьшиться. 5. повышенное значение АФП в крови матери. 6. необходимо дифференцировать с пупочной выпуклостью, аномалией верхушки тела и клоакальной экстрофией, две последние представляют собой огромные дефекты брюшной стенки. Описание основных моментов: 1, в норме пуповина со стороны брюшной стенки имеет продольный дефект около 2-3 см, желудок, толстый и тонкий кишечник, а иногда мочевой пузырь или матка через дефект выходят из тела, грыжевой мешок не закрывается, печень не выпячивается. 2. Выпячивание кишечной стенки гипертрофировано, отек, спайки, кишечная трубка имеет багровый цвет, перистальтика кишечника отсутствует, в ряде случаев кишечная трубка некротизирована. Часто сочетается с мальротацией, атрезией и другими пороками развития. 3, Дефект живота и пуповины между узкой нормальной кожей, сбоку недоразвитие прямой мышцы живота, пуповина и пупочный канатик в норме. Правосторонняя вентральная расщелина встречается чаще, чем левосторонняя, чаще встречается односторонняя деформация вентральной расщелины. Требования: Ортопантомограмма: фотография всего тела новорожденного с акцентом на соотношение между корнем пуповины и расположением расщелины живота, выпуклость живота не должна быть втянута. Определение: дорсифлексия и вальгус всей стопы кпереди и кнаружи. Диагностические точки: 1. На дорсальной и латеральной сторонах стопы (алая сторона лодыжки) мягкие ткани мягкого натяжения, вызванного ограничениями сгибания и инверсии пальцев стопы. 2. Пятка находится в наружном положении. 2, пятка находится в пронированном положении. 3, при передне-боковом аномальном положении стопы часто имеются более глубокие кожные складки, уменьшение подкожной клетчатки. 4, может сопровождаться плоскостопием, разгибательной контрактурой коленного сустава, косой шейкой и т.д., в тяжелых случаях наблюдается искривление большеберцовой и малоберцовой костей. 5.Внутриутробно, из-за влияния положения плода, косолапость трудно диагностировать с помощью ультразвуковой визуализации. Пятка стопы находится в вальгусном положении. 2. при аномальном переднебоковом положении стопы часто имеются глубокие кожные складки и уменьшение подкожной клетчатки. Требования: Ортопантомограмма: все тело, включая деформированную часть стопы в вальгусном положении.