Синдром врожденной миастении гравис — это миопатия, схожая с миастенией гравис, с той лишь разницей, что это генетическое заболевание мышц без антител, связанных с миастенией гравис. Я занимаюсь поиском этого заболевания уже более двадцати лет, и недавно мы диагностировали несколько пациентов с хорошими результатами лечения. Заболевание в основном развивается у младенцев, лишь у немногих — в детском или подростковом возрасте, и прогрессирует обычно очень медленно. Так называемые клинические проявления, сходные с таковыми при миастении гравис, заключаются в том, что у пациента наблюдается слабость глаз, горла, дыхательных мышц и конечностей, слабость, связанная с активностью, которая улучшается в состоянии покоя и ухудшается при активности, а у младенцев могут наблюдаться приступы одышки, трудности с самообслуживанием и часто дыхательная недостаточность вследствие легочных инфекций. Смерть часто наступает из-за дыхательной недостаточности в результате легочной инфекции. ЭМГ нормальная или присутствует миогенное повреждение, видны низкочастотные повторяющиеся электрические толчки с выраженным снижением частоты. МРТ мышц обычно ничем не примечательна, сывороточная креатинкиназа в норме, а большинство биопсий мышц ничем не примечательны, лишь в некоторых случаях наблюдается агрегация микротрубочек в мышечных волокнах. В заключение следует отметить, что клинические симптомы заболевания очевидны, а различные тесты не имеют существенных отклонений от нормы, что часто приводит к ошибочной диагностике этого заболевания как феномена хронической усталости. Диагностика заболевания основывается на повторяющейся электрической стимуляции нервов и генетическом тестировании. Было установлено, что в развитии заболевания участвуют по меньшей мере восемь генов. Лечение может быть очень эффективным, если используются правильные лекарства, и мы недавно провели диагностику и лечение ряда пациентов, которые показали, что правильный выбор лекарств может дать очень хороший эффект. Лекарственные препараты различаются для разных типов заболеваний. Современное лечение включает: 1. антихолинэстеразные препараты, которые действуют так же, как и при иммунной миастении гравис, но являются более эффективными. 2. сальбутамол; 3. фосцидин; 4. эфедрина гидрохлорид 5. сульфат хинидина; 6. 3,4-диаминопиридин. Эти препараты, как правило, очень дешевые, последние из них — сырье по одному доллару за килограмм, его хватит на несколько лет, и никто в стране не делал из них наркотики. Врач может спасти жизнь ребенка, если вспомнит об этом заболевании, а своевременное назначение препарата в детском возрасте может сохранить ребенка в основном в нормальном состоянии. Необходимо обратить внимание на это излечимое заболевание.