Врожденная миастения гравис — это миопатия, схожая с миастенией гравис, с той лишь разницей, что это наследственное заболевание мышц без антител, связанных с миастенией гравис. Клинические проявления заболевания, сходные с таковыми при myasthenia gravis, — это слабость глаз, горла, дыхательных мышц и конечностей, которая связана с активностью, улучшается при отдыхе и ухудшается при активности. Смерть часто наступает из-за дыхательной недостаточности в результате легочной инфекции. ЭМГ нормальная или присутствует миогенное повреждение, видны низкочастотные повторяющиеся электрические толчки с выраженным снижением частоты. МРТ мышц обычно ничем не примечательна, сывороточная креатинкиназа в норме, а большинство биопсий мышц ничем не примечательны, лишь в некоторых случаях наблюдается агрегация микротрубочек в мышечных волокнах. В заключение следует отметить, что клинические симптомы заболевания очевидны, а различные тесты не имеют существенных отклонений от нормы, что часто приводит к ошибочной диагностике этого заболевания как феномена хронической усталости. Диагностика заболевания основывается на повторяющейся электрической стимуляции нервов и генетическом тестировании. Было обнаружено по меньшей мере восемь генов, связанных с этим заболеванием.