Мезенхимальные опухоли желудочно-кишечного тракта — это опухоли, вызванные генетическими мутациями, поэтому анализ на генетические мутации важен для диагностики сложных случаев, прогнозирования эффективности молекулярно-направленной терапии и руководства клиническим лечением. Генетический анализ рекомендуется в следующих случаях: (1) все первично диагностированные рецидивирующие и метастатические GIST, для которых предлагается молекулярно-таргетная терапия; (2) первично-резектабельные GIST с промежуточным и высоким риском рецидива, для которых предлагается адъювантная терапия иматинибом; (3) анализ мутаций c-kit или PDGFRA должен быть проведен в сложных случаях для уточнения диагноза GI; (4) определение типа NF1 GIST, полная или неполная триада Карни, семейный GIST и детский GIST; (5) различать одновременный и гетерохронный множественный первичный GIST.