Критический риск при скрининге Дауна для проведения неинвазивного тестирования невысок, эти два показателя не обязательно связаны между собой, если есть хромосомная аномалия плода, то неинвазивный тест также является аномальным.
Если скрининг Дауна ниже 1:380 и выше 1:1000, то значение теста — критический риск, т.е. промежуточное значение риска. Существуют также клиники, использующие в качестве критериев значения 1:300 и 1:270.
Неинвазивное ДНК-тестирование — это процедура пренатального скрининга, при которой у беременной женщины берется периферическая кровь и исследуется свободная ДНК плода. С его помощью можно проверить наличие трех распространенных аномалий анеуплоидии хромосом плода, известных также как трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13.
Если у плода действительно есть проблемы, оба теста укажут на наличие аномалии, а если плод в порядке, неинвазивный тест укажет на низкий риск; при этом нельзя сказать, что если скрининг Дауна представляет критический риск, то неинвазивная ДНК обязательно будет иметь высокий процент прохождения.
Если неинвазивная ДНК свидетельствует о низком риске, достаточно наблюдения и регулярных обследований, если же неинвазивная ДНК свидетельствует о высоком риске, то для подтверждения диагноза необходимо провести дополнительный амниоцентез.