Что такое синдром Барта?

Что такое синдром Барта? Синдром Барта. Это состояние, характеризующееся гипокалиемическим алкалозом, повышенным содержанием ренина и альдостерона в плазме крови, но нормальным артериальным давлением, а также гиперплазией и гипертрофией парагломерулярного аппарата. Ранние проявления включают полиурию, раздражительную жажду, запоры, анорексию и рвоту. Обычно встречается у детей в возрасте до 5 лет и является клиническим синдромом, обусловленным мутациями в генах ионных каналов. Клиническая картина также сложна и разнообразна. Однако преобладает гипокалиемия, а отличия заключаются в замедленном росте, мышечной слабости и истощении. У взрослых симптомы также проявляются в основном мышечной слабостью, а также усталостью, подергиваниями, аномальными ощущениями, полиурией и запорами. У некоторых пациентов диагноз ставится без этих симптомов, но с другими симптомами при обращении к врачу.