1. Что такое генетическое заболевание обмена веществ? Каково значение метаболизма для человеческого организма? Генетический метаболизм (или просто метаболизм) — это общий термин для обозначения изменений веществ, которые происходят в живом организме и катализируются различными активными ферментами. Основные функции метаболизма: (1) обеспечение организма энергией для деятельности клеток и органов; (2) обеспечение организма активными питательными веществами; и (3) выведение токсичных продуктов. Нормальный анаболизм является необходимым условием для поддержания различных функций организма и основой для роста и развития ребенка, а нормальный катаболизм — это необходимый способ удаления из организма различных метаболических отходов и поддержания жизнеспособности органов. Нормальный обмен веществ и эндокринология влияют и поддерживают друг друга. Нормальный обмен веществ является основой для нормального развития и функционирования эндокринной системы, а нормальная эндокринология также является необходимым условием для нормальной работы ферментов и обмена веществ. Нормальный обмен веществ и эндокринология являются основой для нормального роста и развития детей. Здоровый организм здоров, когда обмен веществ в норме. Нарушения в обмене веществ обычно включают в себя чрезмерное увеличение субстратов, уменьшение необходимых организму органических продуктов и накопление вредных метаболитов, когда человек находится в состоянии плохого здоровья или болезни, то есть страдает генетическим заболеванием обмена веществ. По своей функциональной роли метаболические нарушения можно разделить на энергодефицитные, питательные и смешанные типы. В меньшей степени метаболические заболевания влияют на функцию соответствующих органов, рост и развитие ребенка; в большей степени они могут вызвать дисфункцию или отказ нескольких органов и привести к смерти. Метаболическая терапия — это метод лечения, направленный на нормализацию обмена веществ путем поддержания нормальных внутриклеточных ферментативных реакций и стабильной внутренней среды. Если не проводить раннее обследование и лечение метаболических нарушений у плодов, новорожденных и младенцев в возрасте до 6 месяцев, они могут повлиять на последующий рост и развитие и привести к нарушению функций мозга, сердца, печени и почек или нарушениям развития, что приведет к уродствам, умственной отсталости или преждевременной смерти. Поэтому младенцев следует рано обследовать на предмет метаболических отклонений, таких как недостаточное поступление энергии, дефицит веществ для роста и развития и задержка аномальных метаболитов в организме. Метаболический скрининг и метаболическое лечение в педиатрическом периоде является необходимым условием для обеспечения роста и развития и клинического управления. 2. Каковы распространенные нарушения обмена веществ у новорожденных и педиатров? 2.1 Нарушения водно-солевого, минерального и витаминного обмена: дегидратация, задержка воды и натрия, водная токсичность, электролитные нарушения 2.2 Дефицит или токсичность витаминов 2.3 Нарушения метаболизма глюкозы: гипогликемия, гипергликемия, сахарный диабет, болезнь хранения гликогена, болезнь хранения мукополисахаридов 2.4 Нарушения белка (аминокислот): дефицит белка (аминокислот) или метаболические нарушения 2.5 Нарушения липидного обмена: низкий уровень свободного карнитина, липотропные расстройства 2.6 Метаболический ацидоз и задержка других токсических продуктов: 2.6.1 Метаболический ацидоз 2.6.2 Гипераммониемия 2.6.3 Гипербилирубиновая желтуха 2.6.4 Гиперглутатион аминотрансфераза (ГПТ), гиперглутатион аминотрансфераза (ГОТ) 2.6. 5 Высокий альфа-фетопротеин (АФП) 2.6.6 Высокая гамма-транспептидаза (гамма-ГТ) 2.6.7 Высокое содержание желчных кислот 2.6.8 Высокая лактатдегидрогеназа (ЛДГ), высокая креатинкиназа (КК), высокий изофермент креатинкиназы (КК-МБ) 2.6.9 Высокий лактат, высокие кетоновые тела в моче 2.6.10 Высокая мочевая кислота 2.7 Нарушения митохондриального обмена 2.8 Нарушения лизосомального обмена