Описание заболевания
Аномалия плода — это структурная или хромосомная аномалия, возникающая у плода в утробе матери. Это один из видов врожденных пороков развития и одна из основных причин перинатальной смертности. Ультразвуковое обследование в В-режиме между 18 и 24 неделями беременности может выявить некоторые распространенные аномалии плода. Своевременное выявление тяжелых пороков развития плода и индукция родов является одним из важнейших средств улучшения качества рождаемости. Согласно последним статистическим данным Министерства здравоохранения, частота врожденных пороков развития человека составляет около 15 на 1 000 в зарубежных странах и 5,6 на 1 000 в Китае в 2012 году. Существует множество различных типов пороков развития плода и разнообразных причинных факторов, почти сотни одногенных заболеваний, эта статья — лишь краткое введение в общую ситуацию пороков развития плода.
Классификация пороков развития плода
Существует множество различных типов пороков развития плода, и наиболее распространенные из них включают в себя
1. аномалии центральной нервной системы
Анэнцефалия (анэнцехалус) — это незакрытие переднего невропора и один из самых распространенных врожденных пороков развития плода. Почти половина всех плодов с дефектами нервной трубки — анэнцефалия. После установления диагноза анэнцефалия должна быть индуцирована как можно скорее. Если плод диагностирован, необходимо как можно скорее провести искусственное вскармливание. Если вагинальные роды затруднены, для завершения беременности может быть проведено разрушение плода.
Spina bifida — это состояние, при котором часть спинномозгового канала закрыта не полностью. Повреждения в основном задние, преимущественно в грудопоясничном отделе. Это также наиболее распространенный тип дефекта нервной трубки, при этом частота его возникновения значительно отличается в географическом и этническом плане. Существует три типа spina bifida.
(i) оккультная spina bifida;
(ii) выпуклость позвоночника;
(iii) spina bifida. Невидимую spina bifida часто трудно обнаружить при дородовом ультразвуковом исследовании с В-сканированием. Более крупный spina bifida легче обнаружить на дородовом ультразвуковом исследовании в В-режиме, и лучше всего он выявляется между 18 и 20 неделями беременности. Тяжелая форма spina bifida должна быть прервана до диагностики жизнеспособного ребенка.
Гидроцефалия (гидроцефалия)
Гидроцефалия — это блокирование потока спинномозговой жидкости через церебральные водоводы, в результате чего внутри и снаружи желудочков накапливается большое количество жидкости, что приводит к расширению желудочковой системы и повышению давления, увеличению объема полости черепа, расширению черепных швов и увеличению родничков, часто сдавливая нормальную ткань мозга. Гидроцефалия часто связана с такими деформациями, как spina bifida и косолапость. Тяжелая гидроцефалия может привести к обструктивным родам, разрыву матки и генитальному свищу, что может представлять серьезную опасность для матери. Для диагностики полезно ультразвуковое исследование в В-режиме на сроке 17-22 недели беременности. Кроме того, для дополнения и окончательной диагностики пороков развития плода, особенно центральной нервной системы, а также для выявления кровоизлияния в мозг и гидроцефалии необходимо проведение МРТ плода. Если диагноз подтверждается в середине беременности, следует рекомендовать индукцию родов, или, если ожидается рождение плода, можно рассмотреть вопрос о внутриутробном дренировании гидроцефалии плода или новорожденного.
Другие пороки развития включают: расширенные боковые желудочки, агенезию мозжечка и агенезию мозолистого тела.
2. врожденный порок сердца (врожденный порок сердца)
Это распространенный порок развития плода с частотой встречаемости около 8 на 1000, из которых частота тяжелых врожденных пороков сердца составляет около 4 на 1000, в основном включая: тетралогию Фаллота, дислокацию крупных сосудов, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, дефект межпредсердной перегородки, одно предсердие — один желудочек и т.д. Ультразвуковое исследование является важным инструментом для скрининга преддиабета во время беременности. При тяжелых и осложненных заболеваниях прекардии, таких как одно предсердие и один желудочек, рекомендуется прерывание беременности. Обычно заболевания прекардиальной области лечат внутриутробно или после рождения.
3. аномалии и аномалии брюшной полости
Атрезия пищеварительного тракта
К ним относятся атрезия пищевода, непроходимость пилорического отдела желудка, атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия тощей кишки и атрезия анального отверстия. Большинство из них можно вылечить хирургическим путем в неонатальном периоде.
Пупочная грыжа и расщелина брюшной стенки
Это органы брюшной полости, которые выступают через переднюю брюшную стенку в результате дефекта брюшной стенки плода, и прогноз обычно плохой, если в выпячивании находится печень. Они могут быть исправлены с помощью внутриутробной хирургии плода или неонатальной хирургии.
4. торакальная мальформация
Кистозная аденома легкого
Врожденная кистозная аденоматоидная мальформация (ВКАМ) — это распространенная аномалия развития грудной клетки плода, возникающая в результате аномального разрастания мелких бронхов в легких с образованием кистозного или солидного внутрилегочного поражения. Заболеваемость составляет приблизительно 1 на 3500 — 1 на 2500, а использование ультразвукового исследования во время беременности увеличило частоту выявления этого состояния во время беременности.
Диафрагмальная грыжа
Диафрагмальная грыжа возникает из-за частичного дефекта мышцы перегородки, и органы брюшной полости грыжутся в грудную клетку через трещину в мышце перегородки. Входящие органы брюшной полости — это в основном желудок и кишечник, которые сдавливают легочную ткань и влияют на развитие легочной ткани. Тяжелая диафрагмальная грыжа может вызвать смещение средостения, что может повлиять на венозный возврат плода и заглатывание околоплодных вод, и может привести к отеку плода, гидротораксу и избытку околоплодных вод.
Изолированное легкое
Изолированное легкое также известно как болезнь изоляции легких, сегрегация легких или парапневмония. Он является одним из врожденных пороков развития легких и представляет собой эмбриональное развитие, основанное на аномальном развитии сосудов. При дефектном изолированном легком легочная ткань не связана с трахеей и снабжается кровью из организма, а не из легочного кровообращения, как если бы это был кусочек легочной ткани, который «изолирован от воздуха». Чаще всего он находится между левой нижней долей легкого и перегородкой.