Аномалии хромосомы 13 обычно чаще всего ассоциируются с трисомией 13 и являются вторым по частоте аутосомным нарушением. Она чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и частота ее возникновения увеличивается с возрастом беременной матери. Основными признаками являются тяжелая умственная отсталость, своеобразные черты лица, пороки развития кистей и стоп, половых органов, сопровождающиеся тяжелым летальным исходом, причем 90% из них погибают в течение первого года жизни. Цитогенетической особенностью является трисомия хромосомы 13, возникающая в основном из-за нерасщепления хромосомы 13 в половых клетках одного из родителей во время мейоза для образования гамет или в оплодотворенной яйцеклетке во время митоза, в результате чего в соматических клетках эмбриона сохраняется лишняя хромосома 13, эффективного лечения которой в настоящее время не существует.