В наших клиниках мы часто видим пациентов с диагнозом пигментного ретинита, которые прошли через многие больницы, сдали множество анализов, потратили много денег и даже подверглись так называемой терапии стволовыми клетками или операции, но их симптомы не улучшились. Видя, как пациенты отчаянно пытаются найти лечение, прежде чем им назначат стандартное лечение, мы считаем, что важно дать людям базовое и правильное понимание пигментного ретинита, чтобы избежать ненужных потерь человеческих и финансовых ресурсов. Пигментный ретинит (ПР) — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую потерю зрения, в основном в сетчатке, расположенной в основании глаза. Сетчатка содержит клетки, реагирующие на внешний свет, известные как фоторецепторы, и происходит постепенная потеря функции этих клеток, что приводит к ряду симптомов. Основные симптомы пигментного ретинита включают следующие: 1. Ночная слепота: это самый ранний симптом, который часто возникает в детском или подростковом возрасте. Пациенты испытывают трудности со зрением в сумерках или при более темном освещении, что вызывает трудности при передвижении, а также трудности при адаптации от более яркого к более темному окружению. Поскольку этот симптом не очевиден, его часто игнорируют. Поэтому если у вас снизилось зрение и вам трудно видеть в темной обстановке, необходимо срочно обратиться в больницу для дальнейшего обследования. 2. дефекты периферического поля зрения: по мере прогрессирования заболевания периферическое поле зрения постепенно сужается, и к 40 годам большинство пациентов имеют очень плохое периферическое зрение, но могут сохранять достаточно хорошее центральное зрение, однако их движения более ограничены, поскольку они находятся в состоянии канального зрения. Распространенность пигментного ретинита составляет примерно 1 на 4000-5000, часто начинается в детстве или раннем подростковом возрасте, ухудшается в подростковом возрасте, с прогрессирующим сужением полей зрения и снижением центрального зрения в среднем или пожилом возрасте, что в тяжелых случаях может привести к слепоте. Однако болезнь прогрессирует относительно медленно, и больные не слепнут быстро. Типичные изменения глазного дна — восковидно-желтый цвет сосочков зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки и россыпь остеоцитоподобной пигментации. Пигментный ретинит — это наследственное заболевание. Наследственные заболевания — это заболевания, при которых болезнь вызвана определенными генетическими факторами, либо от родителей или членов семьи, передавших ген заболевания своему ребенку, либо от генетической мутации, вызывающей эпидемический случай. Известные формы наследования пигментного ретинита включают аутосомно-доминантную (около 20-25%), аутосомно-рецессивную (около 15-20%), сцепленную с полом (около 5-10%), несколько полигенную и митохондриальную, а около 45-50% пациентов не имеют четкой семейной истории наследования и являются диссеминированными. Существует множество различных типов пигментного ретинита, у некоторых пациентов наблюдаются только глазные заболевания и проявления, в то время как у других — разнообразные синдромы с патологией других органов по всему телу, например, глухота, полидактилия (множественные пальцы на ногах) и аномальное развитие репродуктивных органов. Определив, какой тип наследования или какая генетическая мутация ответственна за заболевание, можно определить риск заболевания у потомства. Для пациентов с подозрением на дегенерацию сетчатки врач может назначить ряд тестов, включая следующие: 1. Острота зрения: оптометрическое обследование обычно проводится для проверки скорректированной остроты зрения, которая представляет собой наилучшую остроту зрения в очках. 2. поле зрения: это может помочь определить периферическое зрение пациента, уточнить, есть ли повреждения периферического поля зрения, и оценить тяжесть состояния. 3. цветовое зрение: клетки, влияющие на цветовое зрение, в основном расположены в центре сетчатки. простая оценка цветового зрения может помочь оценить повреждение центра сетчатки. 4. Электроретинограмма (ЭРГ): диагноз ставится путем регистрации электрического сигнала сетчатки, который является аномальным, если пигментный ретинит вызвал повреждение сетчатки. 5. ОКТ (оптическая когерентная томография): это простой тест, отличающийся от обычной компьютерной томографии, который представляет собой оптическое исследование участка сетчатки, позволяющее увидеть структуру слоев сетчатки. Обследование занимает всего несколько минут, не сопровождается излучением и не наносит вреда глазу. Это простое обследование позволяет четко определить, вовлечен ли слой фоторецепторных клеток, и является важной формой оценки. 6. Цветная фундус-фотография и фундус-флуоресцентная ангиография. 5. забор крови: выявлено более 50 генов, связанных с пигментным ретинитом. забор крови для генетического анализа и генетическое тестирование могут помочь пациентам определить конкретный причинный ген, чтобы проанализировать, возникает ли причинный ген в результате новой мутации или наследуется от обоих родителей, спрогнозировать риск передачи заболевания следующему поколению, предложить меры по снижению рождаемости и рекомендации для пациента или семьи, а также подготовиться к возможной будущей генной терапии. Подготовка к возможной будущей генной терапии. К сожалению, специфического лечения для пациентов с пигментным ретинитом не существует. Есть сведения, что употребление добавок для глаз, содержащих лютеин, или продуктов, богатых жирными кислотами Омега-3, может в некоторой степени замедлить прогрессирование заболевания. Лечение сопутствующих заболеваний глаз может помочь улучшить зрение. После уточнения диагноза необходимо регулярно посещать больницу для последующего наблюдения. Обследование глазного дна и поля зрения необходимо повторять ежегодно. При снижении остроты зрения до 0,2 или трубчатой дальнозоркости можно попробовать использовать вспомогательные средства для зрения и пройти необходимое обучение. Пациентов с макулярным отеком можно лечить с помощью лекарств или лазера. Пациентов с катарактой можно лечить с помощью удаления катаракты и имплантации ИОЛ. Хотя окончательного лечения не существует, мы надеемся, что вы сможете жить с оптимизмом и уверенностью. Это связано с тем, что в настоящее время проводится много исследований в области лечения пигментного ретинита, и существует большой потенциал для практического применения для пациентов в будущем. Например, можно заменить ген, вызывающий пигментный ретинит, новым нормальным геном, и в настоящее время предпринимаются попытки заменить поврежденные клетки клетками здоровой сетчатки или имплантировать искусственную сетчатку. Эти исследования находятся на разных стадиях проверки, и считается, что в ближайшем будущем будут найдены лучшие методы лечения пигментного ретинита. Мы еще раз хотим напомнить пациентам и их семьям, что специфического лечения пигментного ретинита не существует. Многие нелегальные медицинские учреждения утверждают, что могут вылечить пигментный ретинит с помощью хирургии или китайской медицины, но большинство из них пользуются рвением пациентов к лечению и получают незаконную прибыль! Мы надеемся, что вы поймете основы пигментного ретинита и будете правильно лечить это заболевание, чтобы предотвратить ненужные повреждения. Пациенты и их семьи не должны обращаться к врачам в спешке, чтобы избежать обмана!