«Доктор, беременность моим старшим ребенком прошла очень хорошо, но теперь я хочу завести второго ребенка, но почему у меня случился выкидыш, как только я забеременела? Что мне делать?» Г-жа А с тревогой рассказала врачу о своем «испытании». Когда врач спросила о ее состоянии, она узнала, что у г-жи А, 35 лет, в 25 лет была естественная беременность, она родила девочку без каких-либо проблем и была в добром здравии. Она хотела завести еще одного ребенка, когда национальная политика в отношении второй беременности была либерализована. Примерно на втором месяце беременности у нее произошло три самопроизвольных выкидыша, и ей пришлось сделать операцию по удалению эмбриона. Я принимала контрацептивы, опасаясь новых выкидышей, и боюсь иметь еще одну естественную беременность. Врач провел обследование для выявления причины выкидыша, в ходе которого у обоих партнеров были обнаружены хромосомы, которые оказались в норме. Конечно, рождение ребенка — это не обязанность только матери, отцы чувствуют то же самое, верно? Был один молодой отец, 32 лет, спортивный и в отличной форме, у жены которого было два выкидыша и здоровый ребенок между ними. Как могут быть хромосомные проблемы, если у вас были дети? 1, причины самопроизвольного аборта (1) хромосомные аномалии эмбриона: многие люди думают, что если хромосомы родителей нормальные, то у плода не будет никаких отклонений, но на самом деле это не так. Среди многих причин самопроизвольного выкидыша первой все же является эмбриональная хромосомная аномалия, по данным литературы, составляющая около 50-60%. (2) Хромосомные аномалии у обоих или одного из родителей: поскольку существует множество различных типов хромосомных аномалий, в этой ситуации возможно рождение здорового ребенка, но шансы против этого. (2) Аномальные хромосомы у одного или обоих родителей: поскольку существует много различных типов хромосом, в этом случае возможно рождение здорового ребенка, но шансы против этого. (3) Важно иметь детей, пока не поздно: вероятность хромосомной анеуплоидии увеличивается с возрастом. Хромосомная анеуплоидия в основном вызвана нерасщеплением хромосом во время формирования гамет. Согласно анализу больших зарубежных данных (более 10 000 циклов PGS): доля здоровых эмбрионов в возрасте до 35 лет составляет 1/2; от 36 до 40 лет — 1/3-1/4; от 41 до 44 лет — 1/6-1/8; старше 45 лет — 1/10. (4) Другие факторы: иммунные, эндокринные и анатомические факторы также являются причинами повторных спонтанных абортов. (5) В частности, существует опасение, что лечение с помощью вспомогательных репродуктивных технологий может увеличить частоту выкидышей. Согласно литературным данным, сравнительный анализ частоты хромосомной анеуплоидии у эмбрионов после естественной беременности и лечения с помощью вспомогательных репродуктивных технологий позволяет предположить, что частота хромосомной анеуплоидии у эмбрионов, абортированных при различных методах ведения беременности, не является статистически значимой. 2. Что делать дальше, если выкидыш уже произошел? (1) Хромосомное исследование эмбрионального ворсина хориона: многие пары, у которых произошел выкидыш, теперь проводят исследование хромосом и отказываются от хромосомного исследования выкидышного ворсина хориона. После прочтения вышеприведенного анализа, я надеюсь, пары, у которых произошел выкидыш, поймут меня. Особенно если было два или более выкидышей, хромосомное исследование эмбрионов на наличие ворсин хориона поможет найти причину заболевания и облегчит руководство по евгенике для очередной беременности. (2) PGS или PGD (часто называемое ЭКО третьего поколения) ① PGS используется для проверки эмбрионов на анеуплоидию и отбора эмбрионов с нормальным числом хромосом для переноса. Например, в случае г-жи А, о которой идет речь в статье, мы рекомендуем программу ПГС после исключения других причин выкидыша; ② ПГД используется для определения того, несет ли эмбрион генетические дефекты, и подходит для аномальной структуры хромосом (транслокация хромосом, аномалия Y-хромосомы и т.д.) или моногенных заболеваний (альфа- и бета-талассемия и т.д.); например, отец в статье относится к эктопии с хромосомным балансом, и мы рекомендуем программу ПГД в качестве следующего шага.