Ребенка с синдромом Дауна называют ребенком Дауна, в основном из-за хромосомных аномалий, отсюда и название трисомия 21. У детей с синдромом Дауна руки и ноги в основном характеризуются корявыми пальцами, особенно средний костяшок мизинца гипопластичен, мизинец изогнут внутрь, а через ладонь видны линии и ступни соломенных туфель. У половины детей с синдромом Дауна в области большого пальца можно увидеть изогнутые линии кожи. Наиболее типичным симптомом синдрома Дауна является своеобразная внешность лица, которая характеризуется расширением расстояния между глазами, низким корнем носа и мелкими трещинами век. Также наблюдается низкий уровень интеллекта.