[Резюме].
Ключично-черепная дисплазия также известна как клидокраниальный дизостоз.
дизостоз — генетический синдром, характеризующийся аномалиями в развитии черепа, челюстно-лицевых костей и ключицы.
[Этиология].
Клидокраниальный дизостоз — это врожденная аномалия скелетной системы, часто наследуемая по аутосомно-доминантному типу.
[Клиническая презентация].
В клинической практике это заболевание встречается относительно редко. Из-за аномального развития черепа, челюстно-лицевых костей и ключицы у пациента развиваются черепно-лицевые аномалии, аномалии гафниевой зубной системы и аномалии ключицы и даже других скелетных систем по всему телу. В частности,
1. краниофациальные аномалии
Передний и задний роднички и сагиттальный шов не закрываются, и из-за недостаточного развития лицевых костей соотношение размеров черепа и лица не соответствует пропорциям, лицо маленькое, область от лба до средней линии затылочной кости заметно опущена, а теменная, височная и лобная кости аномально приподняты. Расстояние между глазницами широкое, надглазничный гребень заметно приподнят, инфраорбитальный ободок отступает, переносица вдавлена, а глаза кажутся выступающими. Нёбная крышка высоко поднята и узкая, часто с бороздами или трещинами, что делает носовые дыхательные пути узкими и плохо развитыми, а нижняя челюсть также недоразвита с задержкой срединного соединения.
2. аномалии периостальной системы зуба
Верхняя челюсть недоразвита, верхние зубы расположены тесно; из-за нарушения метаболического баланса кости, корни и костная ткань окружающей крипты не могут быть поглощены должным образом, что приводит к задержке потери молочных зубов, аномальному прорезыванию постоянных зубов, большому количеству двусмысленных непрорезавшихся зубов, отсутствию или дефекту зубов и неполной окклюзии, что является характерным проявлением этого заболевания. Кроме того, может наблюдаться врожденный эдентулизм или дополнительные зубы в области передних верхнечелюстных и нижнечелюстных моляров. Также может наблюдаться деформация корней, дисплазия эмали или дентина.
3. аномалии ключицы и других костей
Ключица гипопластична в различной степени, что вызывает у пациента аномальную динамику плеча, в результате чего оба плеча могут сходиться по средней линии; верхняя часть грудной клетки уплощена, а внутренний угол лопатки отходит назад; у некоторых наблюдаются множественные костные изменения в грудной клетке, позвоночнике, тазу и конечностях.
Пациенты этого типа обычно невысокого роста, но это не влияет на интеллект.
Рентгенографические проявления: у пациента наблюдаются полиостотические изменения, характеризующиеся изменениями в ключице, черепе и верхней челюсти.
Череп: из-за кальцификации или гипоплазии костей черепа наблюдается длительное изменение мембранного состояния черепа, т.е. передний и задний роднички открыты, а костные швы не закрываются. Лицевые кости значительно меньше черепа. Пазухи рудиментарные или гипопластические. Носовые кости, слезные кости и скуловые кости недоразвиты или кальцифицированы, скуловая дуга может быть разделена на два сегмента, а сосцевидный отросток плотный и не кальцифицирован.
Верхняя челюсть: узкая, иногда с расщелиной нёба. Нижняя челюсть выступает и не объединена медиально. На верхней и нижней челюстях находится большинство амбулаторных зубов, некоторые из них имеют дополнительные зубы. Наблюдаются различные криволинейные деформации корней зубов. Иногда может наблюдаться образование кист.
Ключица разделена на два сегмента с фиброзным соединением посередине. В некоторых случаях костные сегменты отсутствуют с обеих сторон.
Грудная клетка воронкообразная, ребра провисают, а некоторые саблевидные отростки отсутствуют. Позвоночник может быть передневыпуклым, задневогнутым или латерально выпуклым.
Кроме того, таз может быть сужен и деформирован, с сужением переднего конца и асимметрией с обеих сторон; конечности и тазобедренные суставы повернуты внутрь, а шейка бедра укорочена.
[Лечение].
Как правило, проводится только внутриротовое местное лечение. Ортодонтическое и ортопедическое лечение сочетается для восстановления прорезавшихся зубов, морфологической и функциональной целостности зубного ряда. В отношении сохранившихся зубов решение может быть принято в зависимости от расположения более глубоких амбулаторных зубов или статуса развития зародыша постоянного зуба. В случае комбинированных кист проводится хирургическое удаление. Ринопластика может быть проведена, если переносица сильно провалилась. Кроме того, поскольку черепные швы и роднички не закрыты, следует избегать всех видов острых травм головы во избежание повреждения жизненно важных органов черепа.