Синдром Fragile X — это Х-сцепленное доминантное заболевание, предгеномная мутация, одно из хромосомных генетических заболеваний. Клинические проявления: умственная отсталость, интеллект значительно отстает от сверстников, большие яички, врожденная глухота, плохо выраженная речь, задержка психического развития, трудности в самообслуживании. Если у фенотипически нормального мужчины премутация широкого гена передается следующему поколению не менее чем на 50%, то у женщин-носительниц премутаций без клинических симптомов передается следующему поколению до 80%. Поэтому, чтобы избежать возникновения этого заболевания, необходимо уделять особое внимание пренатальному скринингу и диагностике, а пренатальная диагностика и селективный аборт являются основными средствами профилактики этого заболевания.