Рак щитовидной железы является наиболее распространенной опухолью эндокринной системы и, по данным Американского онкологического общества, занимает 5-е место по распространенности среди злокачественных опухолей у женщин и 4-е место — у женщин азиатского происхождения. Существует четыре патологических типа рака щитовидной железы: папиллярный, фолликулярный, медуллярный и недифференцированный. Рак щитовидной железы имеет высокую степень семейной агрегации, и эта семейная агрегация может быть широко классифицирована на три типа: семейная медуллярная карцинома, семейная папиллярная карцинома и рак щитовидной железы, возникающий у пациентов с опухолевыми синдромами. Медуллярная карцинома является относительно распространенным наследственным раком в Европе и США: примерно 20% медуллярных карцином в Европе и США являются наследственными, в то время как у китайцев эти цифры меньше. Наследственная медуллярная карцинома может проявляться как семейная медуллярная карцинома, синдром множественной эндокринной неоплазии II типа (MEN2), которая возникает из парафолликулярных клеток щитовидной железы. гиперпаратиреоз, пациенты с МЭН2В включают медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому и некоторые другие заболевания слизистой и скелетной систем, а пациенты с семейной медуллярной карциномой похожи на МЭН2А, но не имеют других заболеваний, не связанных с медуллярной карциномой. Руководство Американской федерации щитовидной железы 2009 года рекомендует проводить анализ всех пациентов с медуллярной карциномой на наличие мутаций в гене RET и проводить профилактическую тиреоидэктомию членам семьи, входящим в группу риска, если выявлены мутации в гене RET. Руководство рекомендует всем пациентам с медуллярной карциномой проводить анализ на наличие RET-мутаций, а членам семьи, входящим в группу риска, проводить профилактическую тиреоидэктомию, если выявлены RET-мутации. Имеются многочисленные данные, свидетельствующие о том, что профилактическая тиреоидэктомия у носителей мутантного RET приводит к лучшим результатам, чем у пациентов, которых оперируют после обнаружения симптомов. Хотя медуллярная карцинома является высоконаследственной опухолью, на нее приходится 2-4% всех случаев рака щитовидной железы, при этом папиллярная карцинома является наиболее распространенным типом рака щитовидной железы (около 90%). Недавно опубликованное когортное исследование 63 495 родственников первой степени родства 11 206 женщин с немедуллярным раком щитовидной железы, диагностированным в период с 1955 по 2009 год в Северной Европе, показало, что распространенность родственников первой степени родства женщин с раком щитовидной железы была в три раза выше, чем в обычной популяции, и что вероятность развития рака щитовидной железы у близнецов была в 23 раза выше, что позволяет предположить, что немедуллярный рак щитовидной железы также имеет высокий семейный риск. Это позволяет предположить, что немиелоидный рак щитовидной железы также имеет высокую семейную кластеризацию. Автор обследовал пациентов, которых он лечил от папиллярного рака щитовидной железы, и обнаружил, что 9,3% имели семейный анамнез папиллярного рака. В отличие от медуллярной карциномы, не существует окончательного генетического теста для диагностики семейной папиллярной карциномы. Анализ геномных ассоциаций выявил несколько специфических полиморфных локусов, которые связаны с предрасположенностью к папиллярной карциноме. В исследовании, проведенном автором на китайском языке, были определены области хромосом 14q13.3 (P=8.0×10-11), 9q22.33 (P=1.0×10-4), 2q35 (P=1.7×10-3) и 8p12 (P=1.1×10-4) как PTC. регионов восприимчивости, и сочетание аллелей риска в этих регионах может в определенной степени предсказать восприимчивость папиллярной карциномы. Помимо вышеупомянутого синдрома МЭН2, синдром Каудена (ген PTEN, ген RASAL1), DICER1-связанные расстройства (ген DICER1), синдром наследственной параганглиомы (ген SDHx) и семейный аденоматозный полипоз (ген APC), все они имеют определенный процент рака щитовидной железы, и после диагностирования этих синдромов Все они требуют обследования и последующего наблюдения за щитовидной железой. Несмотря на высокую семейную агрегацию рака щитовидной железы и тот факт, что тестирование на мутацию гена RET было включено в руководство и является обязательным при лечении медуллярной карциномы за рубежом, в Китае семейному характеру рака щитовидной железы пока не уделяется достаточного внимания. Важной причиной этого является недостаточная осведомленность врачей о семейном раке щитовидной железы в сочетании с загруженностью медицинской практики, что привело к неполному сбору и регистрации семейных и прошлых историй болезни, что привело к отсутствию научных, больших выборочных данных текущих исследований на основе историй болезни, чтобы показать, сколько китайцев имеют наследственный медуллярный рак щитовидной железы и какая доля рака щитовидной железы приходится на пациентов с опухолевыми синдромами, не говоря уже о том. Вероятность и тип мутаций в китайской популяции для вышеуказанных мутаций. Поэтому, если мы хотим улучшить ведение и лечение семейного рака щитовидной железы, наиболее реальным и быстрым способом является стандартизация метода сбора семейного и прошлого анамнеза, повышение уровня сбора анамнеза без значительного увеличения нагрузки на врачей и создание комплексной модели анализа на основе системы регистрации заболеваний, а также сетевого взаимодействия с информацией о членах семьи, чтобы получить точные модели семейной заболеваемости и частота. Конечно, это системный проект, и даже если такой реестр будет создан, на него будет влиять частота вспышек заболеваний и возраст начала болезни, что сделает невозможным диагностику и консультирование некоторых пациентов на ранней стадии. Эту проблему хорошо решают методы, основанные на скрининге генов предрасположенности, например, предложение США анализировать всех пациентов с медуллярной карциномой на мутации в гене RET и, в случае пациентов с положительной мутацией, на мутации у членов их семей, независимо от наличия узлов щитовидной железы, что позволяет выявлять лиц с высоким риском на ранней стадии при отсутствии заболевания. Любое применение результатов анализа мутаций в семейном анамнезе, истории болезни и генов восприимчивости должно осуществляться с информированного согласия, с заботой о защите права пациента на частную жизнь. Поскольку рак щитовидной железы чаще встречается у женщин, с более ранним возрастом начала заболевания и более высоким возрастом деторождения, социальное давление на больных раком щитовидной железы детородного возраста в настоящее время огромно. Как повысить осведомленность населения о семейной агрегации рака щитовидной железы, не вызывая социальной паники, может потребоваться больше общения, образования, понимания и даже терпимости для решения этой социальной проблемы. Если тестирование на наличие генов предрасположенности, таких как RET и PTEN, будет проводиться на регулярной основе, интерпретация результатов тестирования, защита частной жизни пациентов и влияние на коммерческие факторы, такие как медицинское страхование, потребуют всестороннего обсуждения этики и законодательного регулирования. Благодаря усовершенствованию технологии секвенирования следующего поколения и снижению стоимости, секвенирование всего генома теперь можно провести примерно за 20 000 долларов, и наступившая эра индивидуализированной медицины не за горами, но социальные и медицинские проблемы, возникающие в связи с этим, также заслуживают внимания.