1. Описание случая Пациентка, женщина, 33 года. Замужем, деторождение здоровое. При рождении у пациентки была деформация развития правой руки и обеих кистей, со сниженной функцией активности. С возрастом пораженная конечность постепенно увеличивалась. В последние 5 лет правая верхняя конечность быстро росла, правое предплечье и кисть были огромными, кости пальцев толстые и длинные, изогнутые и странной формы, правая верхняя конечность выросла до уровня ниже колена, а правая ладонь была огромной, больше человеческой головы. Семейный анамнез отсутствует. При осмотре: правая верхняя конечность была 81 см в длину, значительно толще ниже плеча и 29,2 см в окружности запястья. большой палец правой руки был 13 см в длину, 6,6 см в ширину и 20 см в толщину. указательный палец правой руки был 15,5 см в длину, 10 см в ширину и 30 см в толщину. объединенные средний и безымянный пальцы правой руки были 16 см в длину, 13,2 см в ширину и 39 см в толщину. правая ладонь была 21 см в длину, 16 см в ширину и 12,3 см в толщину. Кожа правой верхней конечности имела три вдавленные полосы. Длина левой верхней конечности составляла 67,2 см, окружность запястья — 19 см. Левые 3-й и 4-й пальцы были длиной 15 см, шириной 6 см и толщиной 20 см. Левый мизинец был длиной 11 см, шириной 5,2 см и толщиной 15 см. Правый мизинец и левые 1-й и 2-й пальцы были в основном нормальной формы. Движения в лучезапястном суставе были ограничены, кожная чувствительность была нормальной. Вспомогательное обследование: Рентген: Рентген грудной клетки: текстура обоих легких была слегка уплотнена. Правая грудная клетка была меньше левой. Физиологический изгиб грудопоясничного сегмента слегка выступал с правой стороны. Обычные рентгенограммы обеих верхних конечностей: (1) врожденные пороки развития: огромные, толстые и длинные правые верхние конечности, гигантские кисти и деформированные руки. Головка правой плечевой кости деформирована. Синдром гигантских пальцев на обеих руках, больше на правой. Дистальные фаланги 3-го и 4-го пальцев обеих рук сросшиеся, пальцы деформированы вместе. Мягкие ткани правой верхней конечности очень толстые. Деформация левой кисти, гипертрофия мягких тканей. (2) Дегенеративная остеоартропатия всех суставов обеих верхних конечностей (кроме левого плечевого сустава), нечеткая структура костей обоих запястий, больше с правой стороны. Нарушено выравнивание костных концов правого локтевого сустава. Правый лучезапястный сустав подвывихнут. (3) В мягких тканях правого предплечья имеется грубая сосудистая тень. (Рисунок 1, Рисунок 2, Рисунок 3, Рисунок 4 (опущены)) Глубокая венография правой верхней конечности: венозная сеть правой кисти расширена, глубокие вены предплечья слегка расширены, глубокие вены верхней конечности слабо выражены, глубокие вены остаются проходимыми. Лабораторные анализы: обычный анализ крови, функция печени и почек, осадок крови, ревматоидный фактор, время свертывания крови и ДНК были в норме. УЗИ: внутрипеченочные очаги кальцификации. Лимфография верхних конечностей: обструкция лимфатического рефлюкса в обеих верхних конечностях, особенно в правой верхней конечности, что было расценено как следствие врожденных аномалий развития. Врожденный мегалобластический синдром конечностей вызван аномалиями развития костей и суставов, которые существовали при рождении. Деформации в основном представляют собой аномалии развития или сегментации костей и суставов, причем в первом случае формируются гипоплазия, гипоплазия, дисплазия и чрезмерное развитие каждой кости; во втором — избыточная кость, деформация суставов и неправильная сегментация. Кроме того, аномальное развитие мышц, сухожилий и связок также может стать причиной врожденных деформаций костей и суставов. Деформации могут возникать где угодно, по отдельности или в сочетании с несколькими аномалиями. Кости и мягкие ткани гигантской конечности гипертрофированы и различаются по размеру: от маленьких, затрагивающих только один или один палец (ногу), до больших, поражающих одну сторону конечности. Скорость роста выше, чем на здоровой стороне, и увеличивается с возрастом. Может быть несколько типов: (1) сегментарная гипертрофия, гигантская конечность, вовлекающая всю конечность или ее часть, при этом наиболее часто встречаются гигантские пальцы рук (ног). (2) Гемилатеральная гипертрофия, т.е. гипертрофия на одной стороне тела. (3) Перекрестная гипертрофия, гипертрофия одной стороны или части тела в сочетании с гипертрофией одного или нескольких сегментов на противоположной стороне. Мягкие ткани гипертрофированных конечностей выглядят отечными, с грубой кожей и грубыми, длинными волосами. Ткань, соединяющая пальцы, может быть только мягкой или частично соединена с костью. При врожденном мегалобластическом синдроме конечностей рентгенологические проявления представлены в основном аномальными изменениями размеров, морфологии, количества, положения и мягких тканей костей, в то время как структура костей обычно нормальная. В суставах гипертрофированных конечностей часто раньше развивается остеоартроз из-за чрезмерной носки тяжестей. рентгеновское исследование является основным методом диагностики этого заболевания, а его результаты — основной базой для постановки диагноза.