Болезнь Кеннеди также известна как Х-сцепленная рецессивная бульбарная и спинальная мышечная атрофия или Х-сцепленная рецессивная бульбарная и спинальная нейронопатия. Рецессивная бульбоспинальная нейронопатия). Японцы приписывают Хироши Кавахаре заслугу первого описания этого заболевания в 1897 году на примере двух японских братьев и сестер, которые также страдали от прогрессирующего бульбарного паралича. Однако во всем мире принято считать, что впервые это заболевание было обнаружено в 1964 году Уильямом Р. Кеннеди, который только что закончил ординатуру по неврологии в клинике Мейо и проработал там всего три месяца. Пациентом был 57-летний мужчина, потомок француза и американки индийского происхождения из Миннесоты, а заболевание было впервые описано в 1979 году бельгийским неврологом Полом Дельвейдом под именем первооткрывателя. В 1986 году Фишбек и др. сообщили о генетической аномалии в DXYS1 на проксимальном длинном плече Х-хромосомы, а в 1991 году Ла Спада подтвердил, что болезнь является динамическим мутационным заболеванием, обусловленным дублированной амплификацией экзона 1 гена андрогенового рецептора CAG. В 1998 году Американская академия неврологии (AAN) включила работу Кеннеди в список 15 наиболее влиятельных исследований за 50-летнюю историю общества.