Дефицит антитрипсина — врожденное нарушение обмена веществ, обусловленное недостатком в крови антитрипсинового компонента — альфа1-антитрипсина, наследуемое по аутосомному типу. Клинически это заболевание часто приводит к неонатальному гепатиту, циррозу печени, гепатоцеллюлярной карциноме и эмфиземе у детей и взрослых. Патогенез обусловлен наличием экзогенных и эндогенных протеаз, таких как бактериальные токсины и протеазы распада лейкоцитов, которые разрушительно действуют на печень и другие органы. α1-трипсин способен детоксицировать и противостоять этим ферментам для поддержания целостности клеток тканей. При дефиците α1-трипсина все эти ферменты могут атаковать клетки печени, особенно у новорожденных с несовершенным перевариванием и всасыванием в просвете кишечника, и в кровь попадает больше макромолекул. Младенцы с дефицитом α1-трипсина более подвержены поражению печени. Кроме того, α1-трипсин выполняет функцию регуляции иммунного ответа, влияя на клиренс комплексов антиген-антитело-иммунный комплекс, активацию комплемента и воспалительную реакцию, а также ингибируя агрегацию тромбоцитов и фибринолиз.