Синдром Дауна с трисомией 21 1:380 предполагает критический риск, который обычно не является серьезным и требует дальнейшего тестирования. Скрининг Дауна — это скрининговый тест на наличие анеуплоидных хромосомных нарушений у плода в середине триместра беременности, который показан лицам с низким риском и проводится на 15-20 неделе беременности. Если результат указывает на синдром Дауна 21-трисомия 1:380, это говорит о критическом риске, который обычно не является серьезным и требует проведения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) по назначению врача для дальнейшего обследования и исключения риска развития заболевания. НИПТ подходит для вторичного скрининга групп высокого риска, таких как критический риск болезни Дауна и т. д. Процент выявления трисомии 21 с помощью НИПТ составляет 99%, поэтому НИПТ можно проводить для исключения риска заболевания при критическом риске болезни Дауна. Однако для тех, у кого есть собственная хромосомная аномалия или генетическая аномалия, или для тех, кто находится в критическом риске развития болезни Дауна, НИПТ может быть проведено. Однако НИПТ не может использоваться для беременных женщин с собственными хромосомными аномалиями или генетическими нарушениями, а также в особых случаях, таких как структурные пороки развития плода, которые требуют пренатальной диагностики.