Тест, называемый скринингом на синдром Дауна, проводится между 15 и 20 неделями беременности для первоначального обследования беременных женщин, имеющих высокий риск развития дефектов нервной трубки (например, анэнцефалии, spina bifida), 13-3 синдрома, 18-3 синдрома и 21-3 синдрома, а результаты делятся на группу высокого риска и группу низкого риска. （ В группе высокого риска клетки плода получают путем амниоцентеза для кариотипирования. Будущие мамы часто спрашивают, что делать, если они находятся в группе высокого риска, нужно ли им делать амниоцентез? Нанесет ли он вред плоду? Каков показатель точности? Поэтому сначала важно понять несколько вещей. Скрининг на синдром Дауна обычно основан на результатах анализа материнской сыворотки на альфа-фетопротеин (АФП), бета-хорионический гонадотропин (бета-ХГЧ) и свободный эстриол в сочетании с возрастом матери, весом, историей материнства и неделями беременности для расчета фактора риска соответствующего заболевания, который представляет собой значение риска, например, 1:2000, что означает вероятность наличия заболевания 1 к 2000. Параметры, вводимые в анализ, немного отличаются в зависимости от используемой программной системы, а некоторые программы также включают в расчет толщину затылочной кости плода, поэтому референсный коэффициент риска варьируется от единицы к единице. Однако следует отметить, что каким бы ни был результат, это результат скрининга, и существует определенная доля ошибки, т.е. ложноотрицательных и ложноположительных результатов, независимо от групп высокого и низкого риска. Ложноположительным считается случай, когда заключение показывает аномалию, а плод нормальный, а ложноотрицательным — когда заключение нормальное, а плод — больной ребенок. Вопрос о том, проводить или не проводить амниоцентез, должен анализироваться в каждом конкретном случае. В принципе, после исключения сбивающих факторов (обычно это ошибка в неделе беременности) целесообразно подтвердить диагноз с помощью анализа хромосом клеток плода в амниотической жидкости. Если риск низкий, продолжайте тест на беременность. Ошибка недели гестации используется для коррекции нерегулярных менструальных циклов или длинных циклов (более 37 дней), а затем анализируется, чтобы исключить любую неправильную диагностику из-за ошибки недели гестации. Синдром Дауна (СД) — это наиболее распространенное хромосомное заболевание с распространенностью 1,5 на 1000 живорождений, характеризующееся умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития и задержкой роста. Рождение ребенка с DS ложится тяжелым бременем на семью и общество. Если диагноз поставлен пренатально, бремя на семью и общество может быть устранено. В зарубежных странах амниоцентез регулярно проводится для матерей старше 35 лет, и хотя существует небольшой риск пункции, например, вызвать инфекцию, кровотечение и выкидыш, частота случаев крайне низка.