Снижение абсорбции медьоксидазы в сыворотке крови является важным проявлением психических расстройств, связанных с гепатомегалией. Аутосомно-рецессивные моногенные расстройства имеют положительный семейный анамнез примерно в 20-30 % случаев, большинство из которых происходит в одном поколении братьев и сестер. В гене, расположенном на хромосоме 13, было выявлено не менее 25 мутаций. Не установлено, в каком гене происходит дефект — структурном или управляющем. Патологические изменения происходят в основном в ядре accumbens, но кора головного мозга также может быть повреждена, а патологические срезы показывают дегенерацию или потерю нейронных клеток в ядре accumbens и хвостатом ядре, которые замещаются астроцитами. Если медь в больших количествах откладывается в печени, может возникнуть гепатомегалия, острый или хронический гепатит, цирроз и атрофия печени. Как проверить снижение абсорбции медьоксидазы сыворотки крови? Тремя основными признаками заболевания являются экстрапирамидные симптомы, цирроз и пигментные кольца роговицы (кольца Кайзера-Флейшера). Среди первых симптомов наиболее часто встречаются экстрапирамидные двигательные расстройства, такие как тремор конечностей, большие размахи рук, повышенный или выпрямленный мышечный тонус, непроизвольные движения и атаксия. Также часто встречаются такие состояния, как невнятная речь, слюнотечение и дисфагия. В большинстве случаев на внешнем крае роговицы имеется коричнево-зеленое пигментное кольцо (кольцо Кайзера-Флейшера), а лабораторные тесты включают снижение активности медьоксидазы в сыворотке крови. Частота обнаружения пигментного кольца роговицы составляет более 90% и имеет диагностическое значение. Это кольцо коричневого или серо-зеленого цвета, расположено у края роговицы и лучше видно под щелевой лампой. Поражение печени чаще всего проявляется в виде гепатомегалии, спленомегалии, а на поздних стадиях — асцита и цирроза. Заболевание постоянно прогрессирует, и прогноз у большинства больных плохой. От появления симптомов до смерти проходит около 7-15 лет, чаще всего из-за печеночной недостаточности или сопутствующей инфекции. Экстрапирамидные симптомы, пигментные кольца роговицы и снижение абсорбции медьоксидазы в сыворотке крови — три важных критерия диагностики этого заболевания. Кроме того, диагностически значимыми являются история болезни печени или признаки заболевания печени и повышенное содержание меди в моче (>50 мкг); в качестве вспомогательной диагностики можно использовать КТ и МРТ головного мозга. 1. Признаки органического поражения (1) Поражения головного мозга, поражения печени. (2) Возраст начала заболевания и четкий генетический анамнез. (3) Повышенный мышечный тонус, тремор, кольцо K-F роговицы и т.д. 2. психиатрические симптомы (1) Прогрессирующее ухудшение интеллектуальных нарушений. (2) Расстройства настроения и изменения личности. 3. Лабораторные тесты (1) Снижение сывороточного медно-голубого белка и меди в крови, повышение меди в моче и печеночной меди, снижение сывороточной гидрогеназы меди. (2) Повышены показатели SGPT и ZnTT при нарушении функции печени. (3) КТ и МРТ головного мозга с гиподенсными изменениями в области базальных ганглиев. Три пункта: экстрапирамидные симптомы, пигментное кольцо роговицы и снижение абсорбции сывороточной медьоксидазы — являются ключевой диагностической основой этого заболевания.