Большое количество исследований показало, что рак — это результат действия различных факторов окружающей среды на индивидуумов с различными генетическими качествами в течение длительного периода времени. Как уже упоминалось, доля пациентов с семейным анамнезом рака пищевода значительно выше, чем в контрольной группе, что свидетельствует о наличии генетической предрасположенности к развитию рака пищевода и о том, что генетические факторы могут быть важным фактором риска его развития. Рак пищевода, также известный как рак пищевода, является злокачественной опухолью, возникающей в эпителиальной ткани пищевода, и составляет 2% всех злокачественных опухолей. Развитие рака пищевода связано с хроническим раздражением нитрозаминами, воспалением и травмами, генетическими факторами и уровнем микроэлементов в питьевой воде, зерновых и овощах. Китай является регионом с высоким уровнем заболеваемости раком пищевода. Он чаще встречается у мужчин, чем у женщин, причем большинство из них старше 40 лет. Ниже представлено вступление к статье «Связь между возникновением рака пищевода и наследственностью». Большое количество исследований показало, что рак — это результат действия различных факторов окружающей среды на индивидуумов с различными генетическими качествами в течение длительного периода времени. Как упоминалось ранее, доля пациентов с семейным анамнезом рака значительно выше, чем в контрольной группе, что говорит о наличии генетической предрасположенности к развитию рака пищевода и о том, что генетические факторы могут быть важным фактором риска его развития. С развитием молекулярной биологии и молекулярной генетики появилось много доказательств того, что злокачественная трансформация нормальных клеток связана с изменениями в структуре и регуляторном контроле генетического материала, и что от предыдущего поколения наследуется не сама опухоль, а предрасположенность к ней. Природа такой предрасположенности к опухолям может быть вызвана аномальной структурой ДНК или ошибками в репликации, транскрипции и экспрессии у пациента, или может быть связана с активацией канцерогенных веществ, снижением или потерей активности ферментов, необходимых для безвредности, или может быть результатом врожденных или приобретенных хромосомных аберраций или определенных иммуногенетических дефектов. У членов семей с высоким уровнем заболеваемости наблюдается значительно более высокий уровень хромосомных аберраций, чем в контрольной группе. Было показано, что лимфоциты членов семей с высоким уровнем заболеваемости более склонны к обмену сестринских хроматид (SCE), и на их хромосомах, таких как 1p13-p36 и 4q21-q31, были определены возможные специфические хрупкие сайты, которые могут играть важную синергетическую роль в канцерогенезе пищевода. Было установлено, что семейная предрасположенность к раку пищевода связана с семейным иммунодефицитом. Пациенты с семейной историей рака и их родственники имеют значительно более низкие уровни определенных иммунных функций, чем контрольная группа без семейной истории рака, и большинство пациентов и их родственников имеют аналогичные нарушения иммунных функций. Является ли эта иммунная дисфункция генетической или экологической, еще предстоит выяснить.