Проблемы, с которыми сталкивается пожилое репродуктивное население, — врожденные пороки развития В старшей возрастной группе на первый план выступают евгенические проблемы, а АМА является фактором высокого риска хромосомных аномалий у плода. Те, у кого первая беременность наступила в зрелом возрасте, как правило, очень серьезно относятся к пренатальной диагностике и раньше вступают в нее. Напротив, те, кто рожает второго ребенка и считает, что у них уже были здоровые дети, не уделяют особого внимания пренатальной диагностике. Кариотипирование с помощью амниоцентеза по-прежнему является наиболее надежным методом пренатальной диагностики трисомии 21 по АМА и будет оставаться «золотым стандартом» диагностики. Однако, поскольку амниоцентез является инвазивной процедурой, трудно переносимой и несущей определенный риск выкидыша, скрининг сывороточных маркеров в середине беременности еще долгое время будет оставаться основным методом пренатального скрининга трисомии 21. Выбор оптимального протокола скрининга для максимального выявления хромосомных аномалий плода, минимизации частоты интервенционной пренатальной диагностики и повышения соотношения «затраты-эффективность» пренатального скрининга и диагностики — практическая проблема, с которой сегодня сталкиваются акушерские отделения в Китае. Неинвазивное тестирование ДНК плода по периферической крови — новый метод пренатального скрининга на трисомию 21, обладающий широким временным окном, высокой частотой выявления и низкой частотой ложноположительных результатов, однако характеризующийся высокой стоимостью тестирования и высокими техническими требованиями, является методом пренатального скрининга, который «близок к уровню пренатальной диагностики и точен в определении заболеваний».