С экономическим развитием и социальным прогрессом всего населения, ранее инфекционные, инвазионные и алиментарные заболевания постепенно контролируются, а соотношение состава неинфекционных заболеваний растет год от года, особенно заболевания педиатрической эндокринно-генетической метаболической системы все больше и больше волнуют общество, родителей, детей и педиатров. В последние годы спектр педиатрических заболеваний меняется вместе с экономическим развитием и социальным прогрессом всего населения. Инфекционные, инвазионные и алиментарные заболевания постепенно контролируются, а соотношение состава неинфекционных заболеваний увеличивается год от года, особенно заболевания педиатрической эндокринно-генетической метаболической системы привлекают все большее внимание общества, родителей, детей и педиатров. Карликовость, преждевременное половое созревание, ожирение, детский диабет и врожденный гипотиреоз в настоящее время являются наиболее распространенными педиатрическими эндокринными заболеваниями в клинической практике. Опасность детских эндокринных нарушений: Эндокринология принимает самое активное участие в росте, развитии детей, поддержании стабильности обмена веществ и координации жизненных процессов организма, поэтому эндокринные нарушения, связанные с ростом, половым развитием и ожирением детей, привлекают все больше внимания, и возникновение этих нарушений тесно связано с генетическими факторами, факторами окружающей среды и образом жизни. Если эти нарушения не лечить, они могут иметь множество негативных последствий для физического развития, психологического развития, дальнейшего образования, трудоустройства и брака пострадавших детей. Симптомы детских эндокринных заболеваний: Низкий рост: дефицит гормона роста является наиболее распространенной причиной детской карликовости, при которой рост ниже 2 стандартных отклонений или ниже 3-го процентиля среднего роста детей того же возраста и пола. Кроме того, лечение гормоном роста может быть эффективным при идиопатической карликовости, у детей младше гестационного возраста и при синдроме Тернера. Для обеспечения безопасности и эффективности лечения необходимо регулярное обследование у детского эндокринолога. Преждевременное половое созревание: преждевременное половое созревание — это появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет или начало менструации до 10 лет; у мальчиков вторичные половые признаки, т.е. развитие молочных желез, оволосение лобка и подмышечных впадин, быстрый рост в росте и весе и развитие наружных половых органов, появляются до 9 лет. Дети с преждевременным половым созреванием должны быть обследованы эндокринологом на предмет половых признаков, определения костного возраста, анализа на половые гормоны и соответствующих стимулирующих тестов, УЗИ половых органов и, при необходимости, визуализации для лечения причины. Врожденный гипотиреоз — это синдром, вызванный различными врожденными нарушениями, затрагивающими гипоталамо-гипофизарно-тиреоидную ось. Около 90% случаев обусловлены нарушениями развития щитовидной железы, приводящими к дефициту тиреоидных гормонов, или дефектами тиреоидных рецепторов. Ранее это заболевание было известно как кретинизм или керниктерус. У ребенка может быть своеобразная внешность, задержка моторного развития, низкое интеллектуальное развитие и низкая физиологическая функция. Симптоматическое лечение и заместительная терапия гормонами щитовидной железы дают хорошие результаты. Двумя наиболее распространенными проблемами щитовидной железы у детей являются тиреоидит Хашимото и болезнь Грейвса. Обе эти болезни лечатся с помощью лекарств, которые используются в течение длительного периода времени для поддержания функции щитовидной железы в нормальном состоянии. Ожирение и метаболический синдром: Детское ожирение стало проблемой здравоохранения во всем мире, и наша страна не является исключением. Согласно некоторым статистическим данным, 30% детей с ожирением имеют жировую печень, а от 30 до 50% детей с жировой печенью имеют нарушения функции печени; от 80 до 90% детей с ожирением имеют повышенный уровень сахара в крови натощак, а у 10-20% из них диагностируется диабет 2 типа (ожирение). Около 85-90% детей имеют метаболические нарушения. Примерно у 80% детей ожирение сохраняется во взрослом возрасте и является важным фактором риска развития целого ряда заболеваний, таких как гиперлипидемия, гипертония, ишемическая болезнь сердца, диабет и жировой цирроз печени у взрослых. Детей с ожирением, особенно с кожными проявлениями acanthosis nigricans, следует обследовать как можно раньше. Диабет у детей Диабет у детей начинается быстро и обычно диагностируется в течение 3 месяцев. У младенцев с диабетом трудно обнаружить обильное питье и мочеиспускание. У маленьких детей внезапная потеря мочи может произойти из-за чрезмерной ноктурии, и родители могут не заметить этого, поскольку энурез довольно распространен в раннем возрасте. В педиатрических клиниках, специализирующихся на энурезе, для детей, которые мочатся в постель, обязателен рутинный анализ мочи, чтобы выявить сахарный диабет у детей младшего возраста, который скрывается за «энурезом». Смертельный риск детского диабета — это кетоацидоз, а не долгосрочные осложнения микроангиопатии (повреждение глаз, сердца, почек и нервной системы из-за микроангиопатии). Чем младше ребенок, тем выше частота кетоацидоза. Кетоацидоз часто характеризуется полиурией, рвотой, болями в животе, сильным обезвоживанием, вялостью и даже комой. Профилактика детских эндокринных заболеваний: Приучите ребенка к правильному образу жизни и формированию регулярных привычек. Обеспечьте достаточное питание и сон, употребляйте пищу с высоким содержанием белка и витаминов, например, зерновые, свежие фрукты и овощи. Избегайте перенапряжения и волнений и сохраняйте бодрость духа, чтобы плохое настроение не влияло на эндокринную систему. Предотвращайте инфекции. Лечение детских эндокринных заболеваний: С развитием различных медицинских технологий все больше детских эндокринных заболеваний признаются, поддаются лечению и вызывают все большую озабоченность общества, родителей, детей и педиатров, однако диагностика и лечение детских эндокринных заболеваний являются узкоспециализированными, поэтому такие заболевания должны наблюдаться у специалиста-эндокринолога. Генетические заболевания обмена веществ вызваны генетическими дефектами в биосинтезе определенных ферментов, рецепторов, переносчиков и мембранных насосов, необходимых для нормального обмена веществ в организме, то есть мутациями в генах, кодирующих эти пептиды (белки). В основном это одногенные генетические нарушения и включают в себя метаболические макромолекулярные нарушения: лизосомальные нарушения хранения (три десятка нарушений), митохондриальные нарушения и т.д., и метаболические нарушения малых молекул: аминокислот, органических кислот, жирных кислот и т.д. Наследственные метаболические заболевания частично обусловлены генетическим наследованием, а частично — приобретенными генетическими мутациями, и их проявление не ограничивается новорожденными, а охватывает весь возрастной диапазон. Выявлено более 500 заболеваний, включая болезнь Гоше, болезнь Фабри, фенилкетонурию, метилмалоновую ацидемию и другие со странными названиями. Общие клинические проявления генетических метаболических заболеваний включают неврологические отклонения, метаболический ацидоз и кетоз, сильную рвоту, увеличение печени или печеночную недостаточность, специфический запах, странный внешний вид, аномалии кожи и волос, аномалии глаз, глухоту и т.д. Большинство генетических метаболических заболеваний связаны с неврологическими отклонениями и могут проявляться в виде острой энцефалопатии в неонатальном периоде, что приводит к серьезным осложнениям, таким как слабоумие, церебральный паралич или даже кома и смерть. Каждое из этих генетических заболеваний обмена веществ встречается редко или нечасто, и многие люди никогда о них не слышали, но совокупная распространенность этих заболеваний высока, и они чрезвычайно опасны. Они могут вызвать повреждение любого органа или системы в организме, но при принятии соответствующих мер поддаются лечению и лечению. В неонатальном периоде они часто не проявляются клинически и могут быть легко пропущены родителями, а редкость случаев делает их легко ошибочными или трудно диагностируемыми врачами. Однако, как только аномалия проявляется, физический и интеллектуальный ущерб становится необратимым, и значительное число детей умирает до того, как заболевание будет диагностировано и вылечено, или страдает пожизненной интеллектуальной и физической инвалидностью в результате несвоевременного лечения.