Многие пациенты задают вопрос: я единственный больной в своей семье на протяжении нескольких поколений, и мои родители оба здоровы, так почему же мое заболевание является генетическим? У человека существует несколько форм наследования. К ним относятся аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-доминантное, Х-рецессивное и митохондриальное наследование. Более того, сегодня, после десятилетий планирования семьи, многие семьи имеют только 1 ребенка, и генетические заболевания в виде эпидемий встречаются все чаще. Аутосомно-доминантное наследование не имеет ничего общего с рождением ребенка мужского пола. Если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет, составляет 50%, а если это большая семья, то в каждом поколении в основном есть больные люди. Однако если ген, вызывающий заболевание, является неполноэпизодическим, то есть некоторые люди несут мутировавший ген, но заболевание не развивается, как это обычно бывает при PKD (дистония, спровоцированная судорогами) и, чаще всего, DRD (допа-респонсивная дистония). Один из родителей несет мутацию, но болезнь не развивается, но она передается ребенку, у которого развивается болезнь, проявляющаяся в виде эпидемий, или болезнь есть у некоторых братьев и сестер. Аутосомно-рецессивное наследование также не связано с рождением ребенка мужского пола. Однако в отличие от доминантного наследования, когда оба родителя нормальны, но каждый из них несет мутацию, у ребенка разовьется заболевание, если ему передадутся обе мутации, но не если передастся только одна мутация. При таком типе наследования необходимо соблюдать особую осторожность и не вступать в кровосмесительные браки. Х-сцепленное наследование, с другой стороны, связано с полом. Х-сцепленное наследование встречается чаще, при этом мальчики заболевают, а девочки нет. Наиболее распространенные примеры — МДД и БМД, два типа миотонической дистрофии. В семьях это часто проявляется в том, что дедушка или дядя страдает этим заболеванием, а внук или племянник — нет. В то время как мать и бабушка ребенка нормальны, отец также нормален. Существует еще одна специфическая форма наследования — митохондриальное наследование, которое является матрилинейной формой наследования, при которой митохондриальные гены идут от матери, независимо от того, мальчик это или девочка (многие исследования показали, что интеллект ребенка зависит от интеллекта матери, что имеет определенный смысл в этом отношении), но главное, на что следует обратить внимание, это соотношение митохондрий с мутациями ко всем митохондриям. Это не означает, что если есть мутация, то болезнь разовьется, а скорее означает, что количество мутаций достаточно, чтобы вызвать болезнь. Существует также случай, когда оба родителя нормальны, но во время беременности гены ребенка мутируют сами по себе, то есть происходит мутация новорожденного, но эта мутация может вызвать заболевание, если передастся следующему поколению. В конце концов, у каждого генетического заболевания есть первый предок, от которого начинается мутация, и мы называем первого человека, который произвел мутацию, «основателем», от которого мутация передается следующим поколениям. Это лишь очень краткое введение в то, как работает наследственность. Следует отметить, что даже если вся семья была нормальной на протяжении многих поколений и есть только один пациент, он/она все равно может иметь генетическое заболевание. В целях евгеники вы можете проконсультироваться со своим врачом о специфике каждого заболевания, об обстоятельствах, при которых вы можете иметь ребенка напрямую, без пренатальной диагностики, и об обстоятельствах, при которых пренатальная диагностика необходима, чтобы избежать передачи заболевания следующему поколению!