Что означает положительный результат HRD?

HRD Positive — результат теста на опухолевый маркер HRD (дефект восстановления гомологичной рекомбинации), который можно обнаружить с помощью анализа крови. Дефекты репарации гомологичной рекомбинации, возникающие при двунитевом разрыве ДНК из-за отсутствия у клетки возможности восстановить разорванную двойную нить, часто рассматриваются в качестве важного фактора, вызывающего рак яичников. Наличие HRD-позитивных пациенток составляет примерно 53% больных раком яичников высокой степени. HRD-тестирование позволяет определить характеристики генных мутаций, тем самым помогая в клинической диагностике, и имеет клиническое значение для прогнозирования риска развития заболевания, тем самым снижая заболеваемость раком яичников. У HRD-позитивных больных раком яичников причина заболевания обычно рассматривается как связанная с наследственными факторами, а также может быть связана с изменением гормонального фона, эндометриозом и другими факторами. На поздней стадии заболевания часто проявляются такие симптомы, как дискомфорт внизу живота, вздутие живота, потеря аппетита и т.д., у некоторых больных могут наблюдаться истощение, анемия, а также нерегулярные вагинальные кровотечения, для уточнения развития которых необходимо проведение патогистологического исследования, ультрасонографии, лапароскопии и т.д. для уточнения развития заболевания необходимы дальнейшие патологогистологические исследования, ультрасонография, лапароскопия и др. При своевременном медикаментозном вмешательстве раковые клетки восстанавливаются путем эксцизионной репарации оснований. В это время можно использовать ингибиторы PARP, которые блокируют этот процесс и препятствуют осуществлению репарации гомологичной рекомбинации и эксцизионной репарации оснований раковых клеток, что позволяет достичь цели — уничтожить раковые клетки. Кроме того, возможны хирургическое лечение, химиотерапия, радиотерапия и таргетная терапия, которые выбираются под руководством врача. Поскольку на ранних стадиях рака яичников отсутствуют явные симптомы, его нелегко обнаружить, а несвоевременное лечение чревато плохим прогнозом, метастазированием и рецидивами, тест HRD помогает в выявлении и диагностике заболевания, что имеет определенное клиническое значение.