Мукополисахаридозы (МПС) — это группа заболеваний, при которых кислые молекулы мукополисахаридов не расщепляются и накапливаются в лизосомах из-за дефектов лизосомальных ферментов. Основными клиническими проявлениями этого заболевания являются деформации скелета и задержка роста, с умственной отсталостью или без нее, порок клапанов сердца, помутнение роговицы и глухота. На основании клинических проявлений и дефектов ферментов мукополисахаридозы можно разделить на восемь типов: I, II, III, IV, VI, VII и IX (типы V и VIII отсутствуют). Клинические проявления и последующее лечение и прогноз различаются между различными типами МПС из-за различий в тканях и степени вовлеченности. Чтобы облегчить родителям первичную клиническую идентификацию, ниже приведено содержание: Возьмем в качестве примера классического пациента I типа, основные клинические признаки следующие: 1. Грубые черты лица: большая голова, выдающийся лоб, густые брови, выдающиеся глазные яблоки, опухшие веки, низкая переносица и вздернутые ноздри. Губы большие и толстые, язык большой, десны увеличены, зубы мелкие и широко расставлены. Кожа густоволосая и грубая, с низкой линией роста волос. 2. помутнение роговицы: по мере прогрессирования заболевания помутнение роговицы постепенно ухудшается и в конечном итоге может привести к слепоте. 3. гепатоспленомегалия: живот увеличен, брюшная полость находится под давлением, что приводит к частым пупочным и паховым грыжам. 4. Низкий рост: у ребенка наблюдается ретроверсия позвоночника и задержка физического развития с деформацией позвоночника, грудины и ребер. 5. тугоподвижность суставов: поражаются суставы, что приводит к ограничению подвижности и контрактурам суставов. 6. умственная отсталость: у пациентов может наблюдаться умственная отсталость или регресс в возрасте около одного года, или даже тяжелая умственная отсталость. 7. нарушение слуха: нарушение слуха в основном связано с дисфункцией евстахиевой трубы и повторяющимися инфекциями среднего уха, рубцеванием барабанной перепонки и повреждением восьмой пары черепных нервов из-за нарушения развития костей среднего уха. 8. Сердце: У большинства пациентов на поздних стадиях заболевания поражается сердце, что проявляется в виде клапанной болезни и может привести к сердечной недостаточности. Другие типы МПС: у пациентов с МПС II типа симптомы немного менее тяжелые, чем у пациентов с МПС I типа. Поскольку этот тип является Х-сцепленным рецессивным, все больные дети мужского пола, а роговица пациентов не мутная; у пациентов с МПС III типа основным клиническим проявлением является тяжелая умственная отсталость; у пациентов с МПС IV типа более тяжелые скелетные деформации, такие как разболтанность лучезапястных суставов и грудная клетка, выступающая вперед и образующая форму, напоминающую куриную грудь, а у детей с модифицированным типом — мутная роговица, но их интеллект в целом на высоте. Клинические проявления у пациентов с VII типом могут быть самыми разными: от тяжелых случаев гидропса плода до легких случаев короткого роста и скелетных деформаций.