Миф 1 У здоровых людей не бывает детей с генетическими нарушениями Всегда ли у здоровых людей рождаются дети с генетическими нарушениями? Нет, не всегда. Например, в случае аутосомно-рецессивных генетических нарушений люди, которые внешне выглядят нормальными, могут быть носителями генетического нарушения и передавать его будущим поколениям. При аутосомно-рецессивных нарушениях, например, носитель мутации в гене, вызывающем заболевание, не проявляет клинических симптомов, потому что мутировавший ген, вызывающий заболевание, и соответствующий ему хромосомный аллель нормальны, и нарушение работы гена, вызывающего заболевание, «компенсируется» или «маскируется» нормальным геном. «Поэтому клиническая картина является «нормальной». Однако, когда оба партнера являются носителями аутосомно-рецессивного заболевания, существует высокая вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Например, в провинции Гуандун наиболее распространенная форма талассемии встречается у 14% населения и у 7,8% населения (данные China News), что означает, что из 100 человек 14 будут носителями мутации и 7 будут страдать талассемией. На схеме ниже показан механизм наследования и патогенез аутосомно-рецессивных заболеваний. Видно, что у пары, являющейся носителем гена бедности земли, вероятность рождения ребенка с бедности земли составляет 1 к 4, вероятность рождения абсолютно нормального потомства — 1 к 4, а вероятность рождения ребенка — носителя бедности земли, как и родители, — 2 к 4. Миф 2: Если в семье нет истории генетических заболеваний, то и у потомства их не будет. Генетические заболевания не всегда наследуются от предыдущих поколений, но также могут быть результатом мутации генетического материала de novo, которая происходит во время формирования половых клеток или деления оплодотворенной яйцеклетки, например, подавляющее большинство детей с трисомией 21 (также известной как врожденный дисгенез) не наследуются от предыдущих поколений, поскольку их родители и предшественники их родителей были нормальными. Врожденный дисгенез возникает в основном тогда, когда одна из родительских половых клеток не разделяет хромосому 21 во время мейоза для образования гамет или во время митоза в оплодотворенной яйцеклетке. Поскольку большинство детей с моносомией не выживают, обычно рождается только трисомическое потомство. Патогенез трисомии 21 в основном связан со старением яйцеклеток из-за преклонного возраста матери, и лишь в редких случаях она наследуется в семьях (т.е. один из родителей врожденно туп). Поскольку мужчины с врожденной дисгенезией не способны иметь детей, вопрос о наследовании от потомства не стоит. Миф 3. Генетические заболевания передаются из поколения в поколение и их невозможно избежать или вылечить В действительности, некоторые люди считают, что если в семье есть член семьи или история генетического заболевания, то оно будет передаваться из поколения в поколение, и из-за этого впадают в пессимизм и отчаяние. Генетика эволюционировала от простого понимания генетических заболеваний в самом начале до сегодняшнего дня, когда с развитием современных медицинских технологий все больше генетических заболеваний можно обнаружить еще до рождения, то есть предотвратить, а в некоторых случаях даже возможно терапевтическое вмешательство для достижения облегчения симптомов, улучшения качества жизни пострадавшего ребенка и увеличения продолжительности жизни. Такие распространенные врожденные генетические нарушения, как врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, дефицит G-6PD и врожденная адренокортикальная гиперплазия, в настоящее время включены в программу бесплатного скрининга новорожденных в некоторых регионах; во многих регионах также созданы специальные центры пренатальной диагностики для проведения пренатальной диагностики распространенных моногенных генетических нарушений и хромосомных нарушений, чтобы их можно было предотвратить заранее. Это позволило предотвратить рождение детей с врожденными генетическими нарушениями и улучшить качество населения при рождении.