Описание.
Гипофизарная карликовость — это нарушение роста, вызванное дефицитом гормона роста в передней доле гипофиза до начала полового созревания. Единственным эффективным методом лечения этого состояния является заместительная терапия гормоном роста человека (ГРЧ).
Причины
По клиническим признакам гипофизарная карликовость подразделяется на идиопатическую и вторичную, причем первая встречается наиболее часто и составляет 60-70% всех случаев гипофизарной карликовости. Вторая обусловлена органическими поражениями гипоталамуса-гипофиза, в основном краниофарингиомой и опухолью шишковидной железы.
Симптомы
1. нарушение роста
После 1-2 лет от рождения рост постепенно замедляется, рост короткий, пропорциональный, внешний вид взрослых все еще напоминает детский, с большим количеством подкожного жира и недоразвитой мускулатурой; зрелость костей задерживается, костный возраст меньше возрастного, интеллект сопоставим с возрастом.
2. нарушение полового развития
Маленький половой член, крипторхизм, отсутствие бороды, детский голос у мужчин, отсутствие менструаций у женщин, недоразвитые молочные железы, маленькая матка, детская вульва, отсутствие подмышечных волос.
Обследование
1. рентгенологическое исследование
Костный возраст детский.
2. Серологическое обследование
Снижение уровня гормона роста в сыворотке крови.
3. Тест на инсулиновую гипогликемию
Нагрузочный тест с аргинином не реагирует.
4. Другие тесты
Кроме синдрома Тернера, тиреоидной карликовости, хондродисплазии, соматической задержки роста или задержки полового созревания.
Диагностика
Диагноз ставится на основании этиологии, клинической картины и результатов лабораторных исследований.
Дифференциальный диагноз
Синдром следует отличать от синдрома Тернера, тиреоидной карликовости, хондродисплазии, соматической задержки роста или задержки полового созревания на основании совокупности клинических симптомов, физических признаков и физико-химического обследования, а также от паразитарной карликовости:
1. Schistosoma japonicum
Шистосомоз в нашей стране имеет более широкое распространение, наносит серьезный вред, в настоящее время в некоторых районах ведется борьба с ним, по данным предыдущего обследования, регион эпидемии шистосомоза серьезный, зараженность населения высокая, степень заражения тяжелая, заболеваемость шистосомозной пикнодисплазией также высокая.
2. китайский ветвистый тестикулярный шистосомоз
Люди заражаются при употреблении в пищу недоваренной рыбы и креветок, цистные личинки этого червя по ошибке попадают в организм, и взрослые паразиты оказываются в желчных протоках человека, что может вызвать обструктивную ксантому, холестаз, желчнокаменную болезнь, гепатомегалию, атрофию печеночной паренхимы, цирроз и т.д. В тяжелых случаях у детей может наблюдаться задержка роста и пигмей, что чаще встречается в нашей стране, и это заболевание распространяется.
3. Другое
Крючкотворы, плазмодии, пряничные черви, простейшие черной лихорадки, нематоды спиносада и др. Зафиксировано, что тяжелые инфекции этими паразитами вызывают задержку роста у детей, в единичных случаях — карликовость.
Осложнения
Инфекции, травмы, стрессы, такие как сильная рвота, диарея и даже гипофизарный криз.
Лечение
1. Заместительная терапия гормоном роста
Как только гипофизарный карлик диагностирован, его необходимо лечить как можно скорее, и единственным эффективным методом лечения является замена человеческого ГР, причем для получения ГР применяется рекомбинантная технология. В медицинских отделениях, где нет гормона роста, можно использовать синтетический анаболический стероидный гормон или хорионический гонадотропин в качестве альтернативы.
2. терапия синтетическими анаболическими стероидами
3. заместительная гормональная терапия
Заместительная гормональная терапия при другой эндокринной недостаточности.
4. Этиологическое лечение