Синдром Бартеса относится к группе редких наследственных гломерулярных заболеваний. У больных нарушена функция реабсорбции хлорида натрия в толстом сегменте восходящей ветви коллатералей Генле и дистальных канальцах.
1. Клинические симптомы: полидипсия, полиурия, салинофилия, склонность к обезвоживанию, периодическая рвота, запоры, периодические боли в конечностях, слабость конечностей, судороги, сердцебиение, снижение аппетита, задержка роста, нарушения интеллектуального развития и т.д.
2. серьезность: у некоторых пациентов инфантильное начало симптомов сопровождается умственной отсталостью; у взрослых без активного лечения может развиться остеопороз, а стойкая гипокалиемия и гипернефринемия — прогрессирующий тубулоинтерстициальный нефрит, который может привести к почечной недостаточности в конечной стадии. При отсутствии эффективного лечения заболевание может привести к летальному исходу.
3. Лечение: Лечение синдрома Барта направлено главным образом на купирование симптомов и предотвращение серьезных осложнений. По назначению врача можно принимать препараты калия, например, длительный пероральный прием хлорида калия в высоких дозах для коррекции гипокалиемии, под руководством врача к лечению могут быть добавлены спиронолактон, аминоптерин и другие препараты.
4. соблюдение диеты: пациенты должны меньше употреблять острую и стимулирующую пищу, такую как чили, лук, горчица и т.д., избегать приема жирной и жареной пищи, отказаться от курения, алкоголя, кофе и других возбуждающих напитков.
Это заболевание наследуется генетически, активное пренатальное тестирование может снизить риск развития синдрома Барта.