Синдром Каудена (СК): аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся формированием множественных пороков развития с вовлечением всех органов, происходящих из трех зародышевых слоев. Классической мальформационной опухолью в сочетании с синдромом Каудена является опухоль волосяного покрова. Члены пораженных семей имеют высокий риск развития рака молочной железы и немиелоидного рака щитовидной железы. Синдром вызывается мутациями в гене PTEN/MMAC1. Симптомы и признаки: Синдром встречается у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет и характеризуется триадой из множественных узелков на лице, фибромы слизистой оболочки полости рта и точечного кератоза дистальных отделов конечностей. Узелки на лице — это обычные бородавки, которые в основном скапливаются вокруг рта, носа и ушей и имеют телесный, розовый или коричневый цвет. Поражения полости рта представляют собой кератинизированные или гладкие булыжникоподобные папулы, папилломы на губах и бороздчатых языках. На конечностях имеются множественные мелкие гиперкератотические папилломы. Он также может быть связан с различными системными заболеваниями и опухолями, включая фиброкистоз, аденомы и карциномы щитовидной железы, зоб, аденомы, полипы и дивертикулы толстой кишки, полипы желудка, фибромиомы матки и аномалии скелетной системы. Рак молочной железы может возникнуть у 50% женщин через много лет после появления очагов поражения. Патофизиология: Большинство поражений лица имеют гистологический вид, похожий на солитарную эктодермальную опухоль корневой оболочки. Поражения полости рта проявляются в виде фиброматозных узелков, состоящих из волокон, расположенных в виде гирального узора с небольшим количеством клеточного компонента, или в виде фиброваскулярной ткани и утолщенных слоев позвоночника. Поражения на лице напоминают обыкновенные бородавки или веррукозный акантоз, иногда с легкой фолликулярной гиперплазией. Лечение: Лечение множественных опухолей волосяного покрова при болезни Каудена само по себе не имеет большого значения; главное — выявить висцеральные опухоли, особенно рак молочной железы, при обследовании и лечить их на ранней стадии. Поражения кожи можно лечить с помощью ретиноевой кислоты (изотретиноин).